Angeborene Adrenalhyperplasie bezieht sich auf eine Sammlung von genetischen Störungen, die die Nebennieren und ihre Funktionen im Körper beeinflussen. Nebennieren sind Organe, die an der Oberseite der Nieren gefunden werden und für die Produktion bestimmter Hormone, präzise Mineralocorticoide, Kortikosteroide und Androgene verantwortlich sind. Mineralocorticoide behandeln die Regulierung von Wasser und Salz im Körper, Kortikosteroide überwachen, wie der Körper reagiert auf Krankheit und Androgene sind die Sexualhormone bei Männern gefunden. Wenn die Nebennieren nicht in der Lage, diese Hormone effektiv zu produzieren, kann der Körper nicht richtig entwickeln und kann die Entwicklung der Geschlechtsorgane stören. Auch der Körper produziert andere Hormone, um die fehlenden ergänzen.
Die häufigste Ursache von CAH ist der Mangel an der 21 - Hydroxylase, die das Enzym ist, das bei der Produktion von Aldosteron und Cortisol hilft. Dieser Mangel kann ein Ergebnis einer Genmutation von CYP21A sein, und sein Mangelgrad bestimmt die Schwere der Erkrankung. Der 21-Hydroxylase-Mangel macht die Mehrheit der Fälle von CAH aus; Über 90%. Es gibt zwei Kategorien von CAH, die klassisch und nicht-klassisch sind. Mit klassischen, CAH kann die Bedingung in der einfachen virilizing Form oder die Salz-verlieren Form sein. Von den beiden primären Formen ist klassisches CAH das gefährlichste und erfordert häufig sofortige Behandlung. CAH ist auch in anderen Formen, die selten sind, wie 17a-Hydroxylase-Mangel, kongenitale Lipoid-Nebennieren-Hyperplasie und 11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel vorhanden.
Die Symptome von CAH variieren je nach der Form der Erkrankung und dem Geschlecht des Patienten. Bei Männern hat ein 21-Hydroxylase-defizienter Patient normales Genitalwachstum. Eines der Symptome der klassischen CAH ist Salz-Verschwendung. Die Bedingung bezieht sich auf die Unfähigkeit eines Individuums, Wasser und Salz zurückzuhalten. Wenn der Körper diese beiden Verbindungen verliert, wird er dehydriert. Die Bedingung kann auch zu ungewöhnlich niedrigem Druck, sogar Schock und Hypovolämie führen, die ein niedriger Blutfluss ist. Ein schwerer Fall von CAH kann zu einer Nebennierenkrise führen, die zu einem Kreislaufkollaps führt. Erbrechen, Schwäche und Diarrhöe sind andere Anzeichen für schwere CAH. Ein Kind kann auch leiden Gewichtsverlust oder schlechte Gewichtszunahme.
In Fällen von leichtem 21-Hydroxylase-Mangel, Männchen präsentieren phallische Erweiterung und frühes Wachstum der Schamhaare. Die Bedingung verursacht auch Männchen, um in der Höhe schneller zu wachsen, aber stoppen dann unter unter durchschnittlichen Standards. Es gibt auch fortgeschrittene skelettale Reifung. Salz-Verschwendung ist auch ein Symptom bei Männern mit schweren CAH. In seltenen Formen von CAH wie 17-Hydroxylase-Mangel haben männliche Patienten unregelmäßige Genitalien. In schweren Fällen können Männer haben weibliche Genitalien und kann sogar erwachsen werden, wie weiblich, sondern kann von einem Mangel an Brustentwicklung und Bluthochdruck leiden. Männer mit 11-Hydroxylase-Mangel können Salzverlust bei drei Wochen alt und kann Hypertonie entwickeln.
Schwere Fälle von klassischen CAH bei Frauen können als zweideutige Geschlechtsorgane im Kleinkindalter manifestieren. Einige der Anomalien schließen Klitoromegalie und vollständige oder teilweise Fusion der labioscrotal Falten. Auch bei äußeren Genitalien, obwohl ein Weibchen noch normale innere Fortpflanzungsorgane hat. In leichten Fällen sind die Symptome die gleichen wie bei Männern mit beschleunigten linearen und skelettalen Wachstum. Jugendliche Frauen mit milden CAH erleben abnormale Gesichts-und Körperbehaarung Wachstum und unregelmäßige Menstruation. In nicht-klassischen CAH, kann eine Frau unfruchtbar sein. Bei einem 17-Hydroxylase-Mangel kann ein Säugling abnormale weibliche Merkmale aufweisen, aber in der Adoleszenz nicht menstruieren oder entwickeln. Eine Frau mit kongenitalen Lipoid-Hyperplasie kann am Ende unfruchtbar oder tot durch Nebennierenkrise.
Die USA gehören zu den entwickelten Ländern, die das Screening von Neugeborenen auf kongenitale Nebennierenhyperplasie ermöglichen. Leichte Fälle von CAH sind während des Screenings nicht nachweisbar, aber die Symptome beginnen sich während der Pubertät zu präsentieren. Solch ein Individuum kann ein normales Leben ohne Behandlung leben. Ein Arzt kann feststellen, ob es eine Notwendigkeit, die Bedingung zu behandeln. Einige Tests überprüfen die genetische Mutation im Zusammenhang mit CAH. In den meisten Fällen werden diese Tests während der Schwangerschaft verabreicht. Eine erwartungsvolle Frau mit hohem Risiko für die Geburt eines Babys mit CAH muss genaue Tests durchlaufen. Einige Vorstellungsprüfungen wie Becken-Ultraschall und CT-Scans können dazu beitragen, CAH bei Jugendlichen zu identifizieren. Ein Säugling mit abnormen Genitalien erfordert eine enge Überwachung, um Salzverschwendung und andere Symptome zu überprüfen, die die Diagnose einschränken können.