يشير تضخم الغدة الكظرية الخلقي إلى مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر على الغدد الكظرية ووظائفها في الجسم. الغدد الكظرية هي الأجهزة التي عثر عليها في الجزء العلوي من الكليتين وهي المسؤولة عن إنتاج بعض الهرمونات، وعلى وجه التحديد مستحضرات معدنية، القشرية، والأندروجينات. مستحضرات معدنية التعامل مع تنظيم الماء والملح في الجسم، القشرية رصد كيف يتفاعل الجسم للمرض، والاندروجين هي الهرمونات الجنسية الموجودة في الذكور. عندما الغدد الكظرية ليست قادرة على إنتاج هذه الهرمونات بشكل فعال، قد يفشل الجسم لتطوير بشكل صحيح وربما يتعارض مع تطور الأعضاء التناسلية. أيضا، وينتج الجسم هرمونات أخرى لتكملة تلك المفقودين.
السبب الأكثر شيوعا من CAH هو نقص من 21 - هيدروكسيلاز، وهو الانزيم الذي يساعد في إنتاج الكورتيزول والألدوستيرون. هذا النقص يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جينية من CYP21A، وسوف درجته من نقص تحديد شدة الحالة. حسابات نقص 21- هيدروكسيلاز بالنسبة لغالبية حالة CAH. أكثر من 90٪. هناك نوعان من CAH، والتي هي الكلاسيكية وغير الكلاسيكية. مع الكلاسيكية، CAH الشرط يمكن أن يكون في شكل المذكر بسيط أو شكل فقدان الملح. اثنين من أشكال أولية، الكلاسيكية CAH هو الأكثر خطورة، وغالبا ما يتطلب معالجة فورية. CAH موجود أيضا في أشكال أخرى، والتي هي نادرة مثل نقص 17A-هيدروكسيلاز، تضخم الغدة الكظرية الخلقي الدهني ونقص نازعة 11 بيتا هيدروكسي ستيرويد.
أعراض CAH تختلف تبعا لشكل حالة وجنس المريض. في الذكور، والمريض الذي هو 21 هيدروكسيلاز ناقصة النمو التناسلية العادي. واحد من أعراض CAH الكلاسيكي هو الملح الهزال. تشير حالة عدم قدرة الفرد على الاحتفاظ بالماء والملح. كما يفقد الجسم هذين المركبين، يصبح المجففة. الشرط يمكن أن يؤدي أيضا إلى انخفاض ضغط غير طبيعي، حتى صدمة نقص حجم الدم و، وهو انخفاض تدفق حجم الدم. وهناك حالة شديدة من CAH يمكن أن يؤدي إلى أزمة الغدة الكظرية، مما يؤدي الى انهيار الدورة الدموية. القيء، والضعف، والإسهال وغيرها من علامات CAH شديد. قد رضيع أيضا يعانون فقدان الوزن أو عدم زيادة الوزن.
في حالات خفيفة نقص 21 هيدروكسيلاز، الذكور الحالي توسيع قضيبي والنمو المبكر لشعر العانة. يسبب حالة أيضا الذكور تنمو بشكل أسرع من حيث الارتفاع ولكن ثم يتوقف عند مستوى المعايير المتوسط. وهناك أيضا نضوج الهيكل العظمي المتقدم. الهزال Salt- هو أيضا من أعراض في الذكور مع CAH شديد. في أشكال نادرة من CAH مثل نقص 17 هيدروكسيلاز، المرضى الذكور يكون الأعضاء التناسلية غير النظامية. في الحالات الشديدة، قد يكون الذكور الأعضاء التناسلية الأنثوية، وربما حتى يكبر كأنثى ولكن يمكن أن تعاني من نقص في نمو الثدي وارتفاع ضغط الدم. الذكور يعانون من نقص 11 هيدروكسيلاز قد تواجه الملح الهزال في ثلاثة أسابيع من العمر ويمكن أن تتطور ارتفاع ضغط الدم.
الحالات الشديدة من CAH الكلاسيكية في الإناث يمكن أن يظهر الأعضاء التناسلية كما غامضة في سن الطفولة. بعض تشوهات تشمل الانصهار ضخامة البظر وقفا جزئيا أو كليا من ثنايا شفري صفني. حتى مع الأعضاء التناسلية الخارجية، على الرغم من الإناث لا يزال لديه الأعضاء التناسلية الداخلية العادية. في الحالات الخفيفة، والأعراض هي نفسها التي في الذكور مع تسارع الخطي ونمو الهيكل العظمي. والمراهقات مع معتدل CAH تجربة نمو الوجه وشعر الجسم غير طبيعي، والحيض غير المنتظمة. في CAH غير التقليدية، قد تكون امرأة عقيم. في 17- نقص هيدروكسيلاز، يمكن للطفل أن يكون الصفات الأنثوية غير طبيعي لكنه يفشل في تحيض أو وضع الثدي في سن المراهقة. والإناث مع تضخم الدهني خلقي يمكن في نهاية المطاف من العقم أو ميتا بسبب أزمة الغدة الكظرية.
الولايات المتحدة الأمريكية هي من بين الدول المتقدمة التي توفر فحص حديثي الولادة لتضخم الغدة الكظرية الخلقي. الحالات الخفيفة من CAH لا يمكن اكتشافها أثناء الفحص، ولكن تبدأ الأعراض في تقديم أنفسهم خلال فترة البلوغ. هذا يمكن للفرد أن يعيش حياة طبيعية من دون علاج. يمكن للطبيب تحديد ما إذا كان هناك حاجة لعلاج هذه الحالة. بعض اختبارات الاختيار الطفرة الجينية المرتبطة CAH. في معظم الحالات، وتدار هذه الاختبارات خلال فترة الحمل. امرأة الحوامل الأكثر عرضة لخطر الولادة الطفل مع CAH تحتاج للخضوع لاختبارات دقيقة. بعض الامتحانات تخيل مثل الموجات فوق الصوتية الحوض والأشعة المقطعية يمكن أن تساعد في تحديد CAH لدى المراهقين. رضيع مع الأعضاء التناسلية غير طبيعي يتطلب إشراف دقيق للتحقق من الملح الهزال وغيرها من الأعراض التي قد تضييق التشخيص.