La hiperplasia suprarrenal congénita se refiere a una colección de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales y sus funciones en el cuerpo. Las glándulas suprarrenales son órganos que se encuentran en la parte superior de los riñones y son responsables de la producción de ciertas hormonas, precisamente mineralocorticoides, corticosteroides y andrógenos. Mineralocorticoides manejar la regulación del agua y la sal en el cuerpo, corticosteroides monitorear cómo el cuerpo reacciona a la enfermedad, y los andrógenos son las hormonas sexuales que se encuentran en los hombres. Cuando las glándulas suprarrenales no son capaces de producir estas hormonas de manera eficaz, el cuerpo puede fallar a desarrollarse adecuadamente y puede interferir con el desarrollo de los órganos sexuales. Además, el cuerpo produce otras hormonas para complementar las desaparecidas.
La causa más frecuente de CAH es la deficiencia de la 21 - hidroxilasa, que es la enzima que ayuda a la producción de aldosterona y cortisol. Esta deficiencia puede ser el resultado de una mutación genética de CYP21A, y su grado de escasez determinará la gravedad de la enfermedad. La deficiencia de 21-hidroxilasa representa la mayoría del caso de CAH; Más del 90%. Hay dos categorías de CAH, que son clásicas y no clásicas. Con clásicos, CAH la condición puede ser en la forma virilizing simple o la forma salt-losing. De las dos formas primarias, el CAH clásico es el más peligroso, ya menudo requiere un tratamiento inmediato. La CAH también está presente en otras formas, que son raras, tales como deficiencia de 17a-hidroxilasa, hiperplasia suprarrenal lipótica congénita y deficiencia de 11-Beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Los síntomas de CAH varían dependiendo de la forma de la condición y el género del paciente. En varones, un paciente que es 21-hidroxilasa deficiente tiene crecimiento genital normal. Uno de los síntomas del CAH clásico es la pérdida de sal. La condición se refiere a la incapacidad de un individuo para retener el agua y la sal. A medida que el cuerpo pierde estos dos compuestos, se deshidrata. La condición también puede conducir a una presión anormalmente baja, incluso shock e hipovolemia, que es un flujo bajo de volumen de sangre. Un caso severo de CAH puede resultar en una crisis suprarrenal, lo que resulta en un colapso circulatorio. Vómitos, debilidad y diarrea son otros signos de CAH grave. Un bebé también puede sufrir pérdida de peso o un bajo aumento de peso.
En los casos de deficiencia leve de 21-hidroxilasa, los machos presentan agrandamiento fálico y crecimiento temprano del vello púbico. La condición también hace que los machos crezcan más rápido en términos de altura, pero luego se detienen en estándares por debajo del promedio. También hay maduración esquelética avanzada. La pérdida de sal es también un síntoma en los varones con CAH grave. En formas raras de CAH como la deficiencia de 17-hidroxilasa, los pacientes varones tienen genitales irregulares. En casos severos, los varones pueden tener los genitales femeninos y pueden incluso crecer para arriba como hembra pero pueden sufrir de una carencia del desarrollo del pecho y de la hipertensión. Los varones con deficiencia de 11-hidroxilasa pueden experimentar pérdida de sal a las tres semanas de edad y pueden desarrollar hipertensión.
Los casos graves de CAH clásico en las mujeres pueden manifestarse como órganos sexuales ambiguos en la infancia. Algunas de las anormalidades incluyen clitoromegalia y fusión completa o parcial de los pliegues labioscrotal. Incluso con los genitales externos, aunque una mujer todavía tiene órganos reproductivos internos normales. En los casos leves, los síntomas son los mismos que en los hombres con crecimiento acelerado lineal y esquelético. Las mujeres adolescentes con CAH leve experimentarán crecimiento anormal del vello facial y corporal y menstruaciones irregulares. En el CAH no clásico, una hembra puede ser infértil. En la deficiencia de 17-hidroxilasa, un bebé puede tener rasgos femeninos anormales pero falla en menstruar o desarrollar senos en la adolescencia. Una mujer con hiperplasia lipoidea congénita puede terminar infértil o muerta debido a la crisis suprarrenal.
Los EE. UU. Se encuentran entre los países desarrollados que proporcionan el cribado de recién nacidos para la hiperplasia suprarrenal congénita. Los casos leves de CAH no son detectables durante el cribado, pero los síntomas comienzan a presentarse durante la pubertad. Tal individuo puede vivir una vida normal sin tratamiento. Un médico puede determinar si hay una necesidad de tratar la condición. Algunas pruebas comprueban la mutación genética asociada con CAH. En la mayoría de los casos, estas pruebas se administran durante el embarazo. Una mujer embarazada con alto riesgo de dar a luz a un bebé con CAH necesita someterse a exámenes precisos. Algunos exámenes de imaginación como ultrasonografía pélvica y tomografía computarizada pueden ayudar a identificar la HAC en adolescentes. Un bebé con los genitales anormales requiere supervisión cercana para comprobar para saber si hay desperdicio de la sal y otros síntomas que pueden acotar el diagnóstico.