Hyperplasie surrénalienne congénitale

Hyperplasie surrénale congénitale se réfère à une collection de troubles génétiques qui affectent les glandes surrénales et leurs fonctions dans le corps. Les glandes surrénales sont des organes trouvés au sommet des reins et sont responsables de la production de certaines hormones, précisément minéralocorticoïdes, corticostéroïdes et androgènes. Les minéralocorticoïdes manipulent la régulation de l'eau et du sel dans le corps, les corticostéroïdes surveillent comment le corps réagit à la maladie, et les androgènes sont les hormones sexuelles trouvées chez les mâles. Lorsque les glandes surrénales ne sont pas en mesure de produire ces hormones efficacement, le corps peut ne pas se développer correctement et peut interférer avec le développement des organes sexuels. En outre, le corps produit d'autres hormones pour compléter les disparus.

Causes de CAH

La cause la plus fréquente de CAH est la déficience de la 21 - hydroxylase, qui est l 'enzyme qui aide à la production d' aldostérone et de cortisol. Cette déficience peut être le résultat d'une mutation génique du CYP21A, et son degré de pénurie déterminera la gravité de l'affection. Le déficit en 21-hydroxylase représente la majorité du cas de l'HCH; Plus de 90%. Il existe deux catégories de CAH, qui sont classiques et non classiques. Avec le CAH classique, la condition peut être sous la forme virilisante simple ou la forme perdant du sel. Parmi les deux formes primaires, le CAH classique est le plus dangereux et nécessite souvent un traitement immédiat. Le CAH est également présent sous d'autres formes, qui sont rares telles que la carence en 17a-hydroxylase, l'hyperplasie surrénale lipoïde congénitale et la déficience en 11-Bêta-hydroxysteroïde déshydrogénase.

Symptômes de l'HAC

Les symptômes de la THC varient en fonction de la forme de la maladie et du sexe du patient. Chez les mâles, un patient qui est déficient en 21-hydroxylase a une croissance génitale normale. Un des symptômes du CAH classique est la perte de sel. La condition fait référence à l'incapacité d'un individu à retenir l'eau et le sel. Comme le corps perd ces deux composés, il devient déshydraté. La condition peut également conduire à une pression anormalement basse, même choc et hypovolémie, qui est un faible débit de volume sanguin. Un cas sévère de CAH peut entraîner une crise surrénalienne, ce qui entraîne un effondrement circulatoire. Vomissements, faiblesse et diarrhée sont d'autres signes de CAH grave. Un nourrisson peut également souffrir de perte de poids ou de gain de poids médiocre.

chez les hommes

Dans les cas de carence légère en 21-hydroxylase, les mâles présentent un élargissement phallique et une croissance précoce des poils pubiens. La condition provoque également des mâles de croître plus rapidement en termes de hauteur, mais s'arrêtent alors à des normes inférieures à la moyenne. Il existe également une maturation squelettique avancée. La perte de sel est également un symptôme chez les hommes atteints de CAH grave. Dans les formes rares de CAH telles que la 17-hydroxylase déficit, les patients masculins ont des organes génitaux irréguliers. Dans les cas graves, les hommes peuvent avoir des organes génitaux féminins et peut même grandir comme une femme, mais peut souffrir d'un manque de développement du sein et l'hypertension. Chez les mâles atteints d'une carence en 11-hydroxylase, il peut se produire une perte de sel à trois semaines et peut développer une hypertension.

Chez les femmes

Les cas sévères de THC classique chez les femmes peuvent se manifester comme des organes sexuels ambigus à l'enfance. Certaines des anomalies incluent la clitoromégalie et la fusion complète ou partielle des plis labioscrotaux. Même avec les organes génitaux externes, bien qu'une femme ait encore des organes reproducteurs internes normaux. Dans les cas bénins, les symptômes sont les mêmes que chez les mâles ayant une croissance linéaire et squelettique accélérée. Adolescent femelles avec CAH léger va expérimenter la croissance anormale des poils du visage et du corps, et menstruations irrégulières. Dans le CAH non classique, une femelle peut être infertile. En déficit en 17-hydroxylase, un nourrisson peut avoir des traits féminins anormaux mais ne pas menstruer ou développer des seins à l'adolescence. Une femme souffrant d'hyperplasie lipoïde congénitale peut se retrouver infertile ou morte à cause de la crise surrénalienne.

Diagnostic de l'HAC

Les États-Unis sont parmi les pays développés qui fournissent le dépistage des nouveau-nés pour l'hyperplasie surrénale congénitale. Les cas légers de HAC ne sont pas détectables pendant le dépistage, mais les symptômes commencent à se présenter pendant la puberté. Un tel individu peut vivre une vie normale sans traitement. Un médecin peut déterminer s'il ya un besoin de traiter la condition. Certains tests vérifient la mutation génétique associée à la HAC. Dans la plupart des situations, ces tests sont administrés pendant la grossesse. Une femme enceinte à haut risque d'accouchement d'un bébé souffrant d'HCA doit subir des tests précis. Certains examens d'imagerie comme l'échographie pelvienne et la tomodensitométrie peuvent aider à identifier l'HAC chez les adolescents. Un nourrisson avec des organes génitaux anormaux nécessite une surveillance étroite pour vérifier la perte de sel et d'autres symptômes qui peuvent réduire le diagnostic.