Iperplasia surrenalica congenita si riferisce a un insieme di malattie genetiche che colpiscono le ghiandole surrenali e le loro funzioni nel corpo. ghiandole surrenali sono organi si trovano nella parte superiore del rene e sono responsabili per la produzione di alcuni ormoni, precisamente mineralcorticoidi, corticosteroidi, e androgeni. Mineralcorticoidi gestire la regolazione di acqua e sale nel corpo, corticosteroidi controllano come il corpo reagisce alla malattia, e gli androgeni sono gli ormoni sessuali presenti nei maschi. Quando le ghiandole surrenali non sono in grado di produrre efficacemente questi ormoni, il corpo può sicuro svilupparsi correttamente e può interferire con lo sviluppo degli organi sessuali. Inoltre, il corpo produce altri ormoni per integrare quelli mancanti.
La causa più frequente di CAH è la carenza di 21 - idrossilasi, che è l'enzima che aiuta la produzione di aldosterone e cortisolo. Questa carenza può essere il risultato di una mutazione del gene di CYP21A, e il suo grado di carenza determinerà la gravità della condizione. I conti carenza di 21- idrossilasi per la maggioranza dei casi di CAH; oltre il 90%. Ci sono due categorie di CAH, che sono classica e non classica. Con classica, CAH la condizione può essere nella forma semplice virilizzante o la forma perdita di sali. Delle due forme primarie, classica CAH è il più pericoloso, e spesso richiede un trattamento immediato. CAH è presente in altre forme, che sono rare come la carenza di 17a-idrossilasi, iperplasia surrenalica congenita lipoid e deidrogenasi 11-beta-idrossisteroide anche.
I sintomi di CAH variano a seconda della forma della condizione e il sesso del paziente. Nei maschi, un paziente che è di 21-idrossilasi deficit ha una crescita genitale normale. Uno dei sintomi di CAH classica è con perdita di sali. La condizione si riferisce alla incapacità di un individuo di trattenere acqua e sale. Come il corpo perde questi due composti, diventa disidratato. La condizione può anche portare a anormalmente bassa pressione, anche urti e ipovolemia, che è un basso flusso di volume del sangue. Un grave caso di CAH può causare una crisi surrenalica, che si traduce in un collasso circolatorio. Vomito, debolezza, e la diarrea sono altri segni di grave CAH. Un bambino può anche soffrire la perdita di peso o di scarso aumento di peso.
In caso di carenza di lieve 21-idrossilasi, i maschi presenti allargamento fallico e la rapida crescita dei peli pubici. La condizione provoca anche i maschi a crescere più velocemente in termini di altezza, ma poi si fermano al di sotto standard medi. C'è anche avanzata maturazione scheletrica. spreco sale- è anche un sintomo nei maschi con grave CAH. In rare forme di CAH come la carenza di 17-idrossilasi, i pazienti maschi hanno genitali irregolari. Nei casi più gravi, i maschi possono avere genitali femminili e può anche crescere come donna, ma possono soffrire di una mancanza di sviluppo del seno e ipertensione. I maschi con deficit di 11-idrossilasi possono verificarsi con perdita di sali a tre settimane di vita e in grado di sviluppare l'ipertensione.
I casi gravi di classico CAH nelle femmine possono manifestarsi organi sessuali come ambigui in infanzia. Alcune delle anomalie includono fusione clitoromegalia e completa o parziale delle pieghe labioscrotal. Anche con genitali esterni, anche se una femmina ha ancora normali organi riproduttivi interni. In casi lievi, i sintomi sono uguali a quelli nei maschi con lineare accelerata e crescita scheletrica. femmine adolescenti con lieve CAH sperimenteranno la crescita di peli sul viso e del corpo anormale, e mestruazioni irregolari. In CAH non classica, una femmina può essere infertile. In 17- carenza idrossilasi, un neonato può avere tratti femminili anormali ma non riescono ad avere le mestruazioni o sviluppare il seno in adolescenza. Una femmina con iperplasia congenita lipidica può finire infertili o morti a causa di crisi surrenalica.
Gli Stati Uniti sono tra i paesi sviluppati che forniscono lo screening dei neonati per iperplasia surrenalica congenita. I casi lievi di CAH non sono rilevabili durante lo screening, ma i sintomi iniziano a presentarsi durante la pubertà. Un tale individuo può vivere una vita normale senza trattamento. Un medico può determinare se vi è la necessità di trattare la condizione. Alcuni test controllano la mutazione genetica associata con CAH. Nella maggior parte dei casi, questi test vengono somministrati durante la gravidanza. Una donna incinta ad alto rischio di nascita di un bambino con CAH ha bisogno di sottoporsi a test accurati. Alcuni esami immaginare come l'ecografia pelvica e TAC possono aiutare a identificare CAH negli adolescenti. Un bambino con genitali anomali richiede una stretta sorveglianza per verificare la perdita di sali e altri sintomi che possono restringere la diagnosi.