先天性副腎過形成は、副腎に影響を及ぼす遺伝的障害の集合および身体におけるそれらの機能を指す。副腎は腎臓の上部にある臓器であり、特定のホルモン、正確にはミネラルコルチコイド、コルチコステロイド、アンドロゲンの産生を担っています。ミネラルコルチコイドは体内の水と塩の調節を担当し、コルチコステロイドは体がどのように病気に反応するかを監視し、アンドロゲンは男性に見られる性ホルモンです。副腎がこれらのホルモンを効果的に産生することができない場合、身体は適切に発達しないことがあり、性器の発達を妨げる可能性があります。また、体は欠けているものを補うために他のホルモンを産生する。
CAHの最も頻繁な原因は、アルドステロンおよびコルチゾールの産生を助ける酵素である21水酸化酵素の欠損である。この欠損は、CYP21Aの遺伝子突然変異の結果であり、その不足の程度は、その状態の重篤度を決定する。 21-ヒドロキシラーゼの欠損は、CAHの症例の大部分を占める; 90％以上CAHには2つのカテゴリーがあり、古典的で非古典的です。古典的なCAHの場合、状態はシンプルな形態または塩分を失う形にすることができます。 2つの主要な形態のうち、古典的なCAHは最も危険であり、しばしば即座の治療が必要です。 CAHはまた、17a-ヒドロキシラーゼ欠損、先天性脂肪性副腎過形成および11-ベータ - ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損などの稀な他の形態でも存在する。
CAHの症状は、患者の状態および性別の形態によって異なる。男性では、21-ヒドロキシラーゼが欠損している患者は正常な生殖器の成長を有する。古典的なCAHの症状の1つは塩を浪費することです。この状態は、個体が水および塩を保持することができないことを意味する。体がこれら2つの化合物を失うと、脱水される。この状態はまた、異常に低い圧力、たとえショックおよび血液量減少が生じてもよく、これは血液量の少ない流れである。 CAHの重度の症例は、副腎の危機を招き、循環崩壊を招く。嘔吐、衰弱、および下痢は、重度のCAHの他の徴候です。幼児はまた、体重減少または体重増加を被る可能性がある。
軽度の21ヒドロキシラーゼ欠損の場合、男性は陰茎の拡大および陰毛の初期成長を示す。この状態はまた、男性が高さに関してより速く成長することを引き起こすが、平均的な基準を下回って停止する。高度な骨格成熟も存在する。塩分は、重度のCAHを有する男性の症状でもある。まれな形態のCAH、例えば17-ヒドロキシラーゼ欠損症において、男性患者は不規則な生殖器を有する。重度の症例では、男性は女性の生殖器を有することがあり、女性として成長することさえあるが、乳房発達および高血圧の欠如を患う可能性がある。 11-ヒドロキシラーゼ欠損の男性は、3週齢で塩喪失を経験し、高血圧を発症し得る。
女性の古典的なCAHの重篤な症例は、幼児期のあいまいな性器として現れることがあります。異常のいくつかには、陰茎亀裂および唇側襞の完全または部分的な融合が含まれる。外性器でさえ、女性はまだ正常な内部生殖器を持っていますが。軽症の場合、線状および骨格の成長が促進された男性の場合と同じ症状である。軽度のCAHを有する青年女性は、異常な顔面および体毛の成長、および不規則な月経を経験する。非古典的なCAHでは、女性は不妊である可能性があります。 17-ヒドロキシラーゼ欠損症では、乳児は異常な女性の特徴を有することができるが、思春期の月経過ぎまたは乳房の発達に失敗する。先天性の脂肪性過形成を有する女性は、副腎の危機のために不妊または死亡する可能性がある。
米国は、先天性副腎過形成に対する新生児のスクリーニングを提供する先進国の1つです。軽度のCAH症例はスクリーニング中に検出されないが、症状は思春期に現れ始める。そのような個人は治療なしで正常な生活を送ることができます。医者は、その状態を治療する必要があるかどうかを判断することができる。いくつかの検査では、CAHに関連する遺伝的突然変異を検査する。ほとんどの場合、これらの検査は妊娠中に行われます。 CAHの赤ちゃんの出産リスクが高い予定の女性は、正確な検査を受ける必要があります。骨盤内超音波検査やCTスキャンなどのいくつかの想像検査では、青少年のCAHを特定するのに役立ちます。性器異常のある乳児は、塩分の浪費や診断を絞り込む可能性があるその他の症状をチェックするために緊密な監督が必要です。