Congenitale adrenale hyperplasie verwijst naar een verzameling van genetische aandoeningen die de bijnieren en hun functies in het lichaam beïnvloeden. Bijnieren organen bij de bovenkant van de nieren en zijn verantwoordelijk voor de productie van bepaalde hormonen juist mineralocorticoids, corticosteroïden en androgenen. Mineralocorticoids omgaan met de regulering van water en zout in het lichaam, corticosteroïden controleren hoe het lichaam reageert op ziekte en androgenen zijn de geslachtshormonen in mannen. Wanneer de bijnieren niet kunnen deze hormonen effectief veroorzaken, kan het lichaam niet goed ontwikkeld en kunnen interfereren met de ontwikkeling van de geslachtsorganen. Ook produceert het lichaam andere hormonen aan te vullen de ontbrekende degenen.
De meest voorkomende oorzaak van CAH is het tekort aan de 21 - hydroxylase, het enzym dat helpt bij de productie van aldosteron en cortisol. Dit tekort kan een gevolg van een genmutatie van CYP21A, en de mate van schaarste de ernst van de aandoening bepalen. De 21- hydroxylase deficiëntie verantwoordelijk voor de meerderheid van de bij CAH; meer dan 90%. Er zijn twee categorieën van CAH, waarin klassieke en niet-klassieke zijn. Met klassieke, CAH de aandoening kan worden in de eenvoudige virilizing vorm of het zout te verliezen vorm. Van de twee primaire vormen, klassieke CAH is de meest gevaarlijke en vaak vereist onmiddellijke behandeling. CAH is ook aanwezig in andere vormen, die relatief zeldzaam zijn, zoals 17a-hydroxylase deficiëntie, congenitale adrenale hyperplasie lipoïde en 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiëntie.
De symptomen van CAH variëren, afhankelijk van de vorm van de aandoening en het geslacht van de patiënt. Bij mannen, een patiënt die 21-hydroxylase deficiënt heeft een normale genitale groei. Een van de symptomen van klassieke CAH is zout te verdoen. De voorwaarde heeft betrekking op het onvermogen van een individu om water en zout vasthouden. Als het lichaam verliest deze twee verbindingen, wordt uitgedroogd. De aandoening kan ook leiden tot abnormaal lage druk, zelfs shock en hypovolemie, die een lage bloedstroom volume. Een ernstig geval van CAH kan leiden tot een bijniercrisis, waardoor een instorting van de bloedsomloop. Braken, zwakte, diarree en andere tekenen van ernstige CAH. Een kind kan ook last hebben van het gewichtsverlies of een slechte gewichtstoename.
In gevallen van lichte 21-hydroxylase deficiëntie, mannetjes aanwezig fallische uitbreiding en vroege groei van schaamhaar. De aandoening veroorzaakt ook mannetjes om sneller te groeien in de hoogte, maar dan stoppen bij onder het gemiddelde normen. Er is ook geavanceerde skelet rijping. Zout- verspillen is ook een symptoom bij mannen met ernstige CAH. In zeldzame vormen van CAH zoals 17-hydroxylase deficiëntie, mannelijke patiënten onregelmatige genitaliën. In ernstige gevallen kan mannetjes vrouwelijke genitaliën te hebben en kan zelfs groeien als vrouwelijke, maar kunnen last hebben van een gebrek aan borstontwikkeling en hypertensie. Mannetjes met 11-hydroxylase deficiëntie kan zout te verdoen aan ervaring op drie weken oud en kan hypertensie ontwikkelen.
Ernstige gevallen van klassieke CAH bij vrouwen kan zich manifesteren als ambigue geslachtsorganen bij kinderschoenen. Een deel van de afwijkingen omvatten clitoromegalie en volledige of gedeeltelijke fusie van de labioscrotal plooien. Zelfs met uitwendige geslachtsorganen, hoewel een vrouwtje heeft nog normaal inwendige geslachtsorganen. In milde gevallen zijn de symptomen dezelfde als bij mannen met versnelde lineaire en skeletgroei. Adolescente vrouwen met milde CAH zal abnormale gezichts- en lichaamsbeharing groei, en onregelmatige menstruatie ervaren. In niet-klassieke CAH kan een vrouw onvruchtbaar. In 17- hydroxylase deficiëntie, kan een kind abnormale vrouwelijke trekjes hebben, maar niet aan menstrueren of borsten te ontwikkelen in de adolescentie. Een vrouw met een aangeboren lipoïd hyperplasie kan uiteindelijk onvruchtbaar of dood als gevolg van bijnier crisis.
De Verenigde Staten is een van de ontwikkelde landen die screening van pasgeborenen voor adrenogenitaal syndroom te bieden. Milde gevallen van CAH zijn niet aantoonbaar tijdens screening, maar de symptomen beginnen zich te presenteren tijdens de puberteit. Zo'n individu kan een normaal leven leiden zonder behandeling. Een arts kan bepalen of er een behoefte om de aandoening te behandelen. Sommige tests controleren de genetische mutatie in verband met CAH. In de meeste gevallen worden deze tests toegediend tijdens de zwangerschap. Een zwangere vrouw met een hoog risico van de geboorte van een baby met CAH moet accurate test te ondergaan. Sommige imagining examens zoals bekken echografie en CT-scans kunnen helpen bij het identificeren CAH bij adolescenten. Een kind met een abnormale geslachtsorganen vereist streng toezicht om te controleren of zout te verdoen en andere symptomen die kunnen een beperking van de diagnose.