Hiperplasia adrenal congênita refere-se a uma coleção de doenças genéticas que afetam as glândulas supra-renais e suas funções no corpo. As glândulas adrenais são órgãos encontrados no topo dos rins e são responsáveis pela produção de certos hormônios, precisamente mineralocorticóides, corticosteróides e andrógenos. Mineralocorticóides lidar com a regulação da água e sal no corpo, corticosteróides monitorar como o corpo reage à doença, e andrógenos são as hormonas sexuais encontradas em homens. Quando as glândulas adrenais não são capazes de produzir esses hormônios de forma eficaz, o corpo pode deixar de desenvolver adequadamente e pode interferir com o desenvolvimento dos órgãos sexuais. Além disso, o corpo produz outros hormônios para complementar os desaparecidos.
A causa mais freqüente de CAH é a deficiência da 21-hidroxilase, que é a enzima que auxilia na produção de aldosterona e cortisol. Esta deficiência pode ser um resultado de uma mutação genética de CYP21A, e seu grau de escassez irá determinar a gravidade da doença. A deficiência de 21-hidroxilase responde pela maioria do caso de CAH; Mais de 90%. Existem duas categorias de CAH, que são clássicas e não clássicas. Com o CAH clássico, a condição pode ser na forma virilizante simples ou na forma perdedora de sal. Das duas formas primárias, CAH clássico é o mais perigoso, e muitas vezes requer tratamento imediato. A CAH também está presente noutras formas, que são raras, tais como deficiência de 17a-hidroxilase, hiperplasia adrenal lipóide congénita e deficiência de 11-Beta-hidroxiesteróide desidrogenase.
Os sintomas de CAH variam dependendo da forma da condição e do sexo do paciente. Nos homens, um doente com deficiência de 21-hidroxilase tem um crescimento genital normal. Um dos sintomas do CAH clássico é a perda de sal. A condição refere-se à incapacidade de um indivíduo para reter água e sal. Como o corpo perde estes dois compostos, torna-se desidratado. A condição também pode levar a uma pressão anormalmente baixa, mesmo choque e hipovolemia, que é um baixo fluxo de volume de sangue. Um caso grave de CAH pode resultar em uma crise adrenal, que resulta em um colapso circulatório. Vômitos, fraqueza e diarréia são outros sinais de CAH grave. Um bebê também pode sofrer perda de peso ou ganho de peso pobre.
Nos casos de deficiência leve de 21-hidroxilase, os machos apresentam aumento fálico e crescimento precoce dos pêlos pubianos. A condição também faz com que os machos cresçam mais rapidamente em termos de altura, mas depois parar em padrões abaixo da média. Há também maturação esquelética avançada. A perda de sal também é um sintoma em homens com CAH grave. Em formas raras de CAH, como deficiência de 17-hidroxilase, os pacientes do sexo masculino têm genitália irregular. Em casos graves, os machos podem ter genitália feminina e pode até crescer como feminino, mas pode sofrer de uma falta de desenvolvimento da mama e hipertensão. Os machos com deficiência de 11-hidroxilase podem experimentar perda de sal às três semanas de idade e podem desenvolver hipertensão.
Casos graves de CAH clássico em mulheres podem se manifestar como órgãos sexuais ambíguos na infância. Algumas das anormalidades incluem clitoromegalia e fusão completa ou parcial das dobras labioscrotais. Mesmo com genitália externa, embora uma fêmea ainda tenha órgãos reprodutivos internos normais. Em casos leves, os sintomas são os mesmos que em homens com crescimento linear acelerado e esquelético. Adolescentes do sexo feminino com CAH leve vai experimentar crescimento anormal do cabelo facial e corporal e menstruação irregular. No CAH não-clássico, uma fêmea pode ser infértil. Na deficiência de 17-hidroxilase, uma criança pode ter traços femininos anormais, mas não menstruar ou desenvolver seios na adolescência. Uma mulher com hiperplasia lipóide congênita pode acabar infértil ou morto devido à crise adrenal.
Os EUA estão entre os países desenvolvidos que fornecem triagem de recém-nascidos para hiperplasia adrenal congênita. Os casos leves de CAH não são detectáveis durante a triagem, mas os sintomas começam a se apresentar durante a puberdade. Tal indivíduo pode viver uma vida normal sem tratamento. Um médico pode determinar se há uma necessidade de tratar a condição. Alguns testes verificam a mutação genética associada com CAH. Na maioria das situações, estes testes são administrados durante a gravidez. Uma mulher grávida em alto risco de parto um bebê com CAH precisa passar por testes precisos. Alguns exames de imaginação, como ultrassonografia pélvica e tomografia computadorizada, podem ajudar a identificar CAH em adolescentes. Uma criança com genitais anormais necessita de uma supervisão cuidadosa para verificar a perda de sal e outros sintomas que podem diminuir o diagnóstico.