Врожденной гиперплазии коры надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников относится к коллекции генетических нарушений, которые влияют на надпочечники и их функции в организме. Надпочечники органы обнаружили в верхней части почек и отвечают за производство определенных гормонов, именно минералокортикоидов, кортикостероидов и андрогенов. Минералокортикоиды ручка регулирования воды и соли в организме, кортикостероиды контролировать, как организм реагирует на болезнь, а также андрогены являются половые гормоны, найденные у мужчин. Когда надпочечники не способны эффективно производить эти гормоны, организм может не развиваться должным образом и может мешать развитию половых органов. Кроме того, организм вырабатывает другие гормоны, чтобы дополнить недостающие.

Причины ЦДА

Наиболее частой причиной является CAH дефицит 21 - гидроксилазы, который является фермент, который помогает в производстве альдостерона и кортизола. Этот недостаток может быть результатом генной мутации CYP21A, и его степень дефицита будет определять степень тяжести заболевания. Дефицит 21- гидроксилазы счетов для большинства случая ЦДА; более чем на 90%. Есть две категории ЦДА, которые являются классическими и неклассическая. С классическим, CAH условие может быть в простой форме вирилизирующей или в виде соли с потерей. Из двух первичных формах, кроме классического CAH является наиболее опасным, и часто требует немедленного лечения. ХАГ также присутствует и в других формах, которые являются редкими, такие как дефицит 17a-гидроксилазы, врожденная липоидный гиперплазии коры надпочечников и 11-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы.

Симптомы CAH

Симптомы CAH варьируются в зависимости от формы условия и пол пациента. У мужчин, пациент, который 21-гидроксилазы дефицит имеет нормальный генитальный рост. Одним из симптомов классической ЦДА является соль-атрофия. Условие относится к неспособности человека удерживать воду и соль. По мере того как тело теряет эти два соединения, она становится обезвоженной. Условие может также привести к аномально низкого давления, даже шок и гиповолемия, что является низким потоком объема крови. Тяжелый случай ХАГ может привести к надпочечниковой кризиса, что приводит к сосудистой недостаточности. Рвота, слабость, диарея и другие признаки тяжелой ЦДА. Ребенок может также пострадать потеря веса или плохое увеличение веса.

У мужчин

В случаях умеренного дефицита 21-гидроксилазы, мужчины настоящий фаллический расширение и ранний рост волос на лобке. Условие также заставляет мужчин расти быстрее, с точки зрения высоты, но затем останавливается на уровне ниже среднего уровня. Существует также передовые скелетные созревания. Солевыносливых атрофия также является симптомом у мужчин с тяжелой ЦДА. В редких формах CAH, таких как дефицит 17-гидроксилазы, пациенты мужского пола имеют нерегулярные половые органы. В тяжелых случаях мужчины могут иметь женские гениталии и даже может расти как женщины, но могут страдать от недостатка развития молочной железы и гипертонии. Мужчины с дефицитом 11-гидроксилазы могут испытывать соли бесполезной траты на три недели и может развиться гипертония.

У самок

Тяжелые случаи классического CAH у женщин могут проявляться в виде неоднозначных половых органов в младенческом возрасте. Некоторые аномалии включают клиторомегалия и полное или частичное слияние labioscrotal складок. Даже с наружных половых органов, хотя женщина все еще имеет нормальные внутренние половые органы. В легких случаях симптомы такие же, как те, у мужчин с ускоренным линейным и роста скелета. Подростков самки с мягким ЦДА будут испытывать патологический рост на лице и теле, и нерегулярные менструации. В неклассической ЦДА, женщина может быть бесплодными. В 17- дефицит гидроксилазы, ребенок может иметь аномальный женские черты, но не в состоянии менструаций или развить грудь в подростковом возрасте. Женщина с врожденной гиперплазией липоидной может в конечном итоге бесплодными или мертвым из-за надпочечниковой кризиса.

Диагностика ЦДА

США входит в число развитых стран, которые обеспечивают скрининг новорожденных для врожденной гиперплазии коры надпочечников. Легкие случаи ЦДА не обнаруживаются во время скрининга, но симптомы начинают представлять себя во время полового созревания. Такой человек может жить нормальной жизнью без лечения. Врач может определить, есть ли необходимость лечения этого заболевания. Некоторые тесты проверяют генетическую мутацию, связанную с ДСВЗ. В большинстве случаев эти тесты во время беременности. Беременная женщина с высоким риском роды ребенка с ХАГ должен пройти точные тесты. Некоторые воображая экзамены, такие как тазовой УЗИ и КТ может помочь идентифицировать CAH у подростков. Младенец с аномальными гениталий требует тщательного контроля для проверки соли затяжку и другие симптомы, которые могут сузить диагноз.