先天性肾上腺增生

先天性肾上腺增生是指影响肾上腺及其在体内的功能的遗传疾病的集合。肾上腺是在肾脏顶部发现的器官,并且负责产生某些激素,精确的盐皮质激素,皮质类固醇和雄激素。盐皮质激素处理体内水和盐的调节,皮质类固醇监测身体对疾病的反应,雄激素是在男性中发现的性激素。当肾上腺不能有效地产生这些激素时,身体可能不能正常发育并且可能干扰性器官的发育。此外,身体产生其他激素补充失踪的。

CAH的原因

CAH的最常见的原因是21-羟化酶的缺乏,其是有助于醛固酮和皮质醇产生的酶。这种缺乏可以是CYP21A的基因突变的结果,并且其短缺程度将决定病症的严重性。 21-羟化酶缺乏占CAH病例的大部分;超过90%。有两种类型的CAH,它们是经典的和非经典的。对于经典的CAH,病症可以是简单的病毒形式或盐损失形式。在两种主要形式中,经典CAH是最危险的,并且通常需要立即治疗。 CAH还以其它形式存在,其是罕见的,例如17α-羟化酶缺乏,先天性脂质肾上腺增生和11-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏。

CAH的症状

CAH的症状根据病症的形式和患者的性别而变化。在男性中,21-羟化酶缺陷的患者具有正常的生殖器生长。经典CAH的症状之一是盐消耗。该病症是指个体不能保留水和盐。当身体失去这两种化合物时,它变得脱水。该病症还可导致异常低压,甚至休克和血容量不足,这是低血流量。 CAH的严重病例可导致肾上腺危险,这导致循环衰竭。呕吐,虚弱和腹泻是严重CAH的其他迹象。婴儿也可能遭受体重减轻或体重增加不足。

男性

在轻度21-羟化酶缺乏的情况下,男性存在阴茎增大和耻骨毛发的早期生长。该条件还使得雄性在高度上生长得更快,但是在低于平均标准下停止。还有先进的骨骼成熟。盐消耗也是具有严重CAH的男性的症状。在罕见形式的CAH如17-羟化酶缺乏症,男性患者具有不规则生殖器。在严重的情况下,男性可能有女性生殖器,甚至可能长为女性,但可能缺乏乳房发育和高血压。具有11-羟化酶缺乏的男性可能在三周龄时经历盐消耗,并可发展成高血压。

女性

经典CAH在女性中的严重病例可以在婴儿期表现为模糊的性器官。一些异常包括阴唇褶皱和实验室唇折的完全或部分融合。即使有外生殖器,虽然女性仍然有正常的内部生殖器官。在轻度病例中,症状与具有加速的线性和骨骼生长的雄性相同。具有轻度CAH的青春期女性将经历异常的面部和体毛生长以及不规则的月经。在非经典CAH中,女性可能是不育的。在17-羟化酶缺乏症中,婴儿可以具有异常的雌性性状,但不能在青春期经期或发展乳房。先天性脂质增生的女性可能由于肾上腺危险而终止不育或死亡。

诊断CAH

美国是为新生儿提供先天性肾上腺增生筛查的发达国家之一。在筛选期间不能检测到轻度CAH,但症状在青春期开始出现。这样的人可以在没有治疗的情况下过正常生活。医生可以确定是否需要治疗该病症。一些测试检查与CAH相关的遗传突变。在大多数情况下,这些测试在怀孕期间进行。一个有分娩婴儿的高风险的预期女性需要进行准确的测试。一些想象的检查,如骨盆超声和CT扫描可以帮助识别青少年中的CAH。生殖器异常的婴儿需要密切监督以检查盐的消耗和其他可能缩小诊断的症状。