先天性腎上腺增生是指影響腎上腺及其在體內的功能的遺傳疾病的集合。腎上腺是在腎臟頂部發現的器官，並且負責產生某些激素，精確的鹽皮質激素，皮質類固醇和雄激素。鹽皮質激素處理體內水和鹽的調節，皮質類固醇監測身體對疾病的反應，雄激素是在男性中發現的性激素。當腎上腺不能有效地產生這些激素時，身體可能不能正常發育並且可能干擾性器官的發育。此外，身體產生其他激素補充失踪的。
CAH的最常見的原因是21-羥化酶的缺乏，其是有助於醛固酮和皮質醇產生的酶。這種缺乏可以是CYP21A的基因突變的結果，並且其短缺程度將決定病症的嚴重性。 21-羥化酶缺乏佔CAH病例的大部分;超過90％。有兩種類型的CAH，它們是經典的和非經典的。對於經典的CAH，病症可以是簡單的病毒形式或鹽損失形式。在兩種主要形式中，經典CAH是最危險的，並且通常需要立即治療。 CAH還以其它形式存在，其是罕見的，例如17α-羥化酶缺乏，先天性脂質腎上腺增生和11-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏。
CAH的症狀根據病症的形式和患者的性別而變化。在男性中，21-羥化酶缺陷的患者俱有正常的生殖器生長。經典CAH的症狀之一是鹽消耗。該病症是指個體不能保留水和鹽。當身體失去這兩種化合物時，它變得脫水。該病症還可導致異常低壓，甚至休克和血容量不足，這是低血流量。 CAH的嚴重病例可導致腎上腺危象，這導致循環衰竭。嘔吐，虛弱和腹瀉是嚴重CAH的其他跡象。嬰兒也可能遭受體重減輕或體重增加不佳。
在輕度21-羥化酶缺乏的情況下，男性存在陰莖增大和恥骨毛髮的早期生長。該條件還使得雄性在高度上生長得更快，但是在低於平均標準時停止。還有先進的骨骼成熟。鹽消耗也是具有嚴重CAH的男性的症狀。在罕見形式的CAH如17-羥化酶缺乏症，男性患者俱有不規則生殖器。在嚴重的情況下，男性可能有女性生殖器，甚至可能長為女性，但可能缺乏乳房發育和高血壓。具有11-羥化酶缺乏的男性可能在三週齡時經歷鹽消耗，並可發展成高血壓。
經典CAH在女性中的嚴重病例可以在嬰儿期表現為模糊的性器官。一些異常包括陰唇褶皺和實驗室唇折的完全或部分融合。即使有外生殖器，雖然女性仍然有正常的內部生殖器官。在輕度病例中，症狀與具有加速的線性和骨骼生長的雄性的症狀相同。具有輕度CAH的青春期女性將經歷異常的面部和體毛生長以及不規則的月經。在非經典CAH中，女性可能是不育的。在17-羥化酶缺乏症中，嬰兒可以具有異常的雌性性狀，但不能在青春期經期或發展乳房。先天性脂質增生的女性可能由於腎上腺危險而終止不育或死亡。
美國是為新生兒提供先天性腎上腺增生篩查的發達國家之一。在篩選期間不能檢測到輕度CAH，但症狀在青春期開始出現。這樣的人可以在沒有治療的情況下過正常生活。醫生可以確定是否需要治療該病症。一些測試檢查與CAH相關的遺傳突變。在大多數情況下，這些測試在懷孕期間進行。一個有著分娩嬰兒的高風險的預期女性需要進行準確的測試。一些想像的檢查，如骨盆超聲和CT掃描可以幫助識別青少年中的CAH。生殖器異常的嬰兒需要密切監督以檢查鹽的消耗和其他可能縮小診斷的症狀。