선천성 부신 과형성은 부신과 신체의 기능에 영향을주는 유전 질환의 모음을 말합니다. 부신 땀샘은 신장의 꼭대기에서 발견되는 기관이며 특정 호르몬, 정확히 미네랄 코르티코이드, 코르티코 스테로이드 및 안드로겐의 생성을 담당합니다. 미네랄 코르티코이드는 몸에서 물과 소금의 조절을 담당하고 코르티코 스테로이드는 몸이 질병에 어떻게 반응하는지 모니터링하고 남성 호르몬은 남성에서 발견되는 성 호르몬입니다. 부신 땀샘이 이러한 호르몬을 효과적으로 생산하지 못하면 신체가 제대로 발달하지 못하고 성기의 발달을 방해 할 수 있습니다. 또한, 신체는 누락 된 것들을 보충하기 위해 다른 호르몬을 생산합니다.
CAH의 가장 흔한 원인은 알도스테론과 코티솔의 생성을 돕는 효소 인 21 - hydroxylase의 결핍이다. 이 결핍은 CYP21A의 유전자 돌연변이의 결과 일 수 있으며, 그 정도의 정도는 증상의 중증도를 결정합니다. 21- 하이드 록실 라제 결핍은 CAH의 대다수를 차지한다. 90 % 이상. 클래식 및 비 클래식의 두 가지 범주의 CAH가 있습니다. 클래식, CAH 조건은 단순한 악의적 인 형태 또는 소금을 잃는 형태 일 수 있습니다. 두 가지 주요 형태 중 클래식 CAH는 가장 위험하며, 종종 즉각적인 치료가 필요합니다. CAH는 또한 17a- 히드 록 실기 효소 결핍, 선천성 지방 부신 증식증 및 11- 베타 - 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 결핍과 같은 희귀 한 다른 형태로 존재한다.
CAH의 증상은 환자의 상태와 성별에 따라 다릅니다. 수컷에서는 21- 히드 록 실기 효소가 결핍 된 환자는 정상적인 생식기 성장을합니다. 고전적인 CAH의 증상 중 하나는 소금을 낭비하는 것입니다. 이 상태는 개인이 물과 소금을 보유 할 수 없다는 것을 의미합니다. 시체가이 두 화합물을 잃어 감에 따라 탈수됩니다. 이 상태는 또한 비정상적으로 낮은 압력, 심지어 충격 및 혈액량의 낮은 흐름 인 혈액량 감소로 이어질 수 있습니다. CAH의 심각한 사례는 부신 위기를 초래할 수 있으며, 이는 순환기의 붕괴를 초래합니다. 구토, 약화 및 설사는 심각한 CAH의 다른 징후입니다. 유아는 또한 체중 감소 또는 가난한 체중 증가를 겪을 수 있습니다.
경증 21- 히드 록 실기 결핍증의 경우 남성은 음경 확대 및 음모의 초기 성장을 나타낸다. 이 조건으로 인해 수컷은 신장면에서 더 빨리 자라지 만 평균 이하의 표준에서는 멈추게됩니다. 진보 된 골격 성숙도 있습니다. 소금 중독은 또한 심각한 CAH가있는 남성의 증상입니다. 17- 히드 록 실기 결핍과 같은 드문 형태의 CAH에서 남성 환자는 불규칙한 생식기를 가지고 있습니다. 가혹한 경우 남성은 여성 생식기를 가질 수 있으며 여성으로 성장할 수도 있지만 유방 발달 및 고혈압의 결핍으로 고통받을 수 있습니다. 11- 히드 록 실기 결핍 남성은 3 주령에 소금 낭비를 경험할 수 있으며 고혈압이 발생할 수 있습니다.
암컷의 고전적인 CAH의 심각한 경우는 유아기의 모호한 성기로서 나타날 수 있습니다. 일부 이상은 clitoromegaly와 labioscrotal 주름의 전체 또는 부분 융합을 포함합니다. 외부 생식기에도 불구하고 여성은 여전히 정상적인 내부 생식 기관을 가지고 있습니다. 경증의 경우, 증후는 선형 및 골격 성장이 촉진 된 남성의 증상과 동일합니다. 경도의 CAH를 가진 사춘기 여성은 비정상적인 얼굴 및 몸의 모발 성장과 불규칙한 월경을 경험할 것입니다. 비 전형적인 CAH에서는 여성이 불임 일 수 있습니다. 17- 하이드 록실 라제 결핍증에서 유아는 비정상적인 여성의 특성을 가질 수는 있지만 청소년기에 생리를하거나 발달하지 못합니다. 선천성 지방질 과형성을 가진 여성은 부신 위기로 인해 불임 또는 사망 할 수 있습니다.
미국은 선천성 부신 과형성에 대한 신생아 선별 검사를 제공하는 선진국 중 하나입니다. 경증의 CAH는 선별 검사에서 발견되지 않지만, 사춘기에 증상이 나타나기 시작합니다. 그러한 개인은 치료없이 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다. 의사는 상태를 치료할 필요가 있는지 판단 할 수 있습니다. 일부 검사는 CAH와 관련된 유전 적 돌연변이를 확인합니다. 대부분의 경우 이러한 검사는 임신 중에 시행됩니다. CAH를 가진 아기가 출산 위험이 높은 기대 여인은 정확한 검사를 받아야합니다. 골반 초음파 및 CT 스캔과 같은 일부 상상 시험은 청소년에서 CAH를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 비정상적인 성기를 가진 유아는 염분 소모 및 진단 범위를 좁힐 수있는 다른 증상을 확인하기 위해 면밀한 감독이 필요합니다.