Doğumsal adrenal hiperplazi, adrenal bezleri ve vücuttaki işlevlerini etkileyen genetik bozuklukların bir koleksiyonunu ifade eder. Adrenal bezler böbreklerin üstünde bulunan organlardır ve belirli hormonların, tam olarak mineralokortikoidlerin, kortikosteroidlerin ve androjenlerin üretilmesinden sorumludurlar. Mineralokortikoidler vücuttaki su ve tuzun düzenlenmesini ele alır, kortikosteroidler vücudun hastalığa nasıl tepki vereceğini izler ve androjenler erkeklerde bulunan seks hormonlarıdır. Adrenal bezler bu hormonları etkili bir şekilde üretemediğinde, vücut düzgün şekilde gelişemeyebilir ve cinsel organların gelişimine müdahale edebilir. Ayrıca vücut, eksik olanları tamamlamak için başka hormonlar da üretir.
KAH'ın en sık nedeni, aldosteron ve kortizol üretiminde yardımcı olan enzim olan 21 - hidroksilazın eksikliğidir. Bu eksiklik CYP21A'nın bir gen mutasyonunun bir sonucu olabilir ve yetersizlik derecesi durumun ciddiyetini belirleyecektir. CAH vakasının çoğunda, 21 hidroksilaz eksikliği sorumludur; % 90'ın üzerinde. Klasik ve klasik olmayan iki kategori CAH vardır. Klasik CAH ile durum virilize edici basit formda veya tuz kaybeden formda olabilir. İki temel formdan klasik CAH en tehlikeli ve sıklıkla derhal muayene edilmesini gerektirir. CAH, 17a-hidroksilaz eksikliği, konjenital lipoid adrenal hiperplazi ve 11-Beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği gibi nadir bulunan diğer formlarda da mevcuttur.
KAH semptomları, durumun şekline ve hastanın cinsiyetine bağlı olarak değişir. Erkeklerde, 21-hidroksilaz eksikliği olan bir hasta normal genital büyümeye sahiptir. Klasik CAH'nın semptomlarından biri de tuz harcamasıdır. Durum, bir kişinin su ve tuz tutamaması anlamına gelir. Vücut bu iki bileşiği kaybedince dehidrate olur. Durum aynı zamanda, kan hacminin düşük bir akışı olan anormal derecede düşük basınç, hatta şok ve hipovolemiye yol açabilir. Şiddetli bir CAH vakası, dolaşımda bir çöküş ile sonuçlanan bir adrenal krizle sonuçlanabilir. Kusma, güçsüzlük ve ishal şiddetli CAH'nın başka bulgularıdır. Bir bebek ayrıca kilo kaybı veya zayıf kilo alabilir.
Hafif 21-hidroksilaz eksikliğinde erkekler fallik büyüme ve pubik saçlarda erken dönemde büyüme gösterirler. Durum aynı zamanda erkeklerin boy açısından daha hızlı büyümesine neden olur, ancak daha sonra ortalama standartların altında dururlar. İleri düzeyde iskelet olgunlaşması da vardır. Tuz tüketimi şiddetli CAH'li erkeklerde de bir semptomdur. 17-hidroksilaz eksikliği gibi nadir CAH formlarında, erkek hastalarda düzensiz genital bölge vardır. Ağır vakalarda, erkekler kadın cinsel organlarına sahip olabilir ve hatta kadın olarak büyüyebilir, ancak meme gelişimi ve hipertansiyon eksikliği çekebilir. 11-hidroksilaz eksikliği olan erkekler, üç haftalık yaşta tuz tüketimine maruz kalabilir ve hipertansiyon geliştirebilir.
Dişilerde ciddi CAH düzeyinde şiddetli vakalar bebeklik döneminde belirsiz cinsel organlar olarak ortaya çıkabilir. Anormalliklerden bazıları, klitoromegali ve labioskrotal kıvrımların tam veya kısmi füzyonunu içerir. Harici cinsel organla bile olsa, bir dişi hala dahili üreme organlarına sahiptir. Hafif vakalarda belirtiler, doğrusal ve iskelet büyümesinin hızlandığı erkeklerdeki belirtilerle aynıdır. Hafif KAH'lı ergenlik çağındaki kadınlarda anormal yüz ve vücut tüyleri ve düzensiz adet dönemi gelişir. Klasik olmayan CAH'de bir kadın kısır olabilir. 17 hidroksilaz eksikliğinde bir bebek anormal bir kadın özellik gösterebilir ancak ergenlik döneminde menstruasyon yapmaz veya göğüs gelişiminde başarısız olur. Konjenital lipoid hiperplazisi olan bir kadın, adrenal kriz nedeniyle infertil veya ölüme neden olabilir.
ABD, doğuştan adrenal hiperplazi için yenidoğanların taranmasını sağlayan gelişmiş ülkeler arasındadır. Hafif KAH vakaları tarama sırasında saptanamaz, ancak semptomlar ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Böyle bir birey tedavi olmadan normal bir hayat yaşayabilir. Bir doktor, durumu tedavi etmek için bir ihtiyaç olup olmadığını belirleyebilir. Bazı testler KAH ile ilişkili genetik mutasyonu kontrol eder. Çoğu durumda, bu testler hamilelik sırasında yapılır. CAH ile bebek doğurma riski yüksek beklenen bir kadın doğru testlere tabi tutulmalıdır. Pelvik ultrasonografi ve BT taramaları gibi bazı imgeleme sınavları ergenlerde KAH'ı tanımlamaya yardımcı olabilir. Anormal cinsel organları olan bir bebek, tuz tüketimini ve tanıyı daraltabilecek diğer semptomları kontrol etmek için yakın gözetim altında tutulmayı gerektirir.