Kongenital hiperplasia adrenal merujuk kepada koleksi gangguan genetik yang memberi kesan kepada kelenjar adrenal dan fungsi mereka di dalam badan. kelenjar adrenal adalah organ-organ yang terdapat di bahagian atas buah pinggang dan bertanggungjawab untuk pengeluaran hormon tertentu, tepat mineralocorticoids, kortikosteroid, dan androgen. Mineralocorticoids mengendalikan peraturan air dan garam dalam badan, kortikosteroid memantau bagaimana badan bertindak balas kepada penyakit, dan androgen adalah hormon seks mendapati pada lelaki. Apabila kelenjar adrenal tidak dapat menghasilkan hormon ini dengan berkesan, badan mungkin gagal untuk berkembang dengan baik dan boleh mengganggu perkembangan organ seks. Juga, badan menghasilkan hormon lain untuk menambah orang-orang yang hilang.
Punca yang paling kerap CAH adalah kekurangan daripada 21 - hydroxylase, iaitu enzim yang membantu dalam pengeluaran aldosterone dan kortisol. Kekurangan ini boleh menjadi hasil daripada mutasi gen CYP21A, dan ijazah daripada kekurangan akan menentukan keterukan keadaan. Kekurangan 21- hydroxylase menyumbang majoriti kes CAH; lebih 90%. Terdapat dua kategori CAH, yang klasik dan bukan klasik. Dengan klasik, CAH keadaan boleh menjadi dalam bentuk virilizing mudah atau bentuk garam-kehilangan itu. Daripada dua bentuk utama, klasik CAH adalah yang paling berbahaya, dan sering memerlukan rawatan segera. CAH juga hadir dalam bentuk yang lain, yang jarang berlaku seperti kekurangan 17a-hydroxylase, kongenital adrenal hiperplasia lipoid dan kekurangan dehidrogenase 11-Beta-hydroxysteroid.
Gejala-gejala CAH berbeza-beza mengikut bentuk keadaan dan jantina pesakit. Bagi lelaki, seorang pesakit yang 21-hydroxylase kekurangan mempunyai pertumbuhan kemaluan normal. Salah satu tanda-tanda CAH klasik adalah garam membuang. Keadaan ini merujuk kepada ketidakupayaan seseorang individu untuk mengekalkan air dan garam. Sebagai badan yang kehilangan kedua-dua sebatian, ia menjadi kering. Keadaan ini juga boleh membawa kepada tekanan yang luar biasa rendah, juga kejutan dan hypovolemia, yang merupakan aliran yang rendah jumlah darah. Satu kes yang teruk CAH boleh menyebabkan krisis adrenal, yang menyebabkan kejatuhan peredaran darah. Muntah, lemah, dan cirit-birit adalah tanda-tanda yang teruk CAH. Seorang bayi juga boleh mengalami penurunan berat badan atau berat badan yang lemah.
Dalam kes-kes yang sederhana kekurangan 21-hydroxylase, lelaki pembesaran berbentuk zakar kini dan pertumbuhan awal rambut kemaluan. Keadaan ini juga menyebabkan lelaki untuk berkembang lebih cepat dari segi ketinggian tetapi kemudian berhenti di bawah piawaian purata. Terdapat juga kematangan rangka maju. membuang Salt- juga gejala pada lelaki dengan teruk CAH. Dalam bentuk yang jarang CAH seperti kekurangan 17-hydroxylase, pesakit lelaki mempunyai alat kelamin yang tidak teratur. Dalam kes-kes yang teruk, lelaki boleh mempunyai alat kelamin perempuan dan mungkin membesar sebagai perempuan tetapi boleh mengalami kekurangan pembangunan payudara dan tekanan darah tinggi. Lelaki dengan kekurangan 11-hydroxylase mungkin mengalami garam membuang pada usia tiga minggu dan boleh membangunkan tekanan darah tinggi.
kes-kes yang teruk klasik CAH pada wanita boleh nyata organ seks sebagai samar-samar di peringkat awal. Sebahagian daripada keabnormalan termasuk gabungan clitoromegaly dan lengkap atau sebahagian daripada lipatan labioscrotal. Walaupun dengan alat kelamin luar, walaupun perempuan masih mempunyai organ-organ dalaman pembiakan normal. Dalam kes-kes ringan, gejala yang sama seperti mereka yang lelaki dengan linear dipercepatkan dan pertumbuhan tulang. perempuan remaja yang ringan CAH akan mengalami pertumbuhan bulu muka dan badan yang tidak normal, dan haid yang tidak teratur. Dalam CAH bukan klasik, wanita boleh menjadi subur. Dalam 17- kekurangan hydroxylase, bayi boleh mempunyai ciri-ciri wanita yang tidak normal tetapi gagal untuk datang kotor atau membangunkan payudara di zaman remaja. Seorang wanita dengan hiperplasia lipoid kongenital boleh berakhir subur atau mati akibat krisis adrenal.
Amerika Syarikat adalah antara negara-negara maju yang menyediakan pemeriksaan bayi yang baru lahir untuk hiperplasia adrenal kongenital. kes-kes ringan CAH tidak dapat dikesan semasa pemeriksaan, tetapi gejala-gejala mula menonjolkan diri semasa akil baligh. Individu itu boleh menjalani kehidupan yang normal tanpa rawatan. Seorang doktor boleh menentukan sama ada terdapat keperluan untuk merawat keadaan ini. Beberapa ujian daftar mutasi genetik yang berkaitan dengan CAH. Dalam kebanyakan keadaan, ujian ini ditadbir semasa mengandung. Seorang wanita mengandung yang berisiko tinggi kelahiran bayi dengan CAH perlu menjalani ujian tepat. Sesetengah peperiksaan imaginasi seperti ultrasonografi pelvis dan imbasan CT boleh membantu mengenal pasti CAH di kalangan remaja. Seorang bayi dengan kemaluan yang tidak normal memerlukan penyeliaan yang rapi untuk memeriksa garam membuang dan gejala-gejala lain yang boleh menyempitkan diagnosis.