Wrodzony przerost nadnerczy, odnosi się do zbioru zaburzenia genetyczne, które wpływają na nadnercza i ich funkcji w organizmie. Nadnercza są narządy znalezione w górnej części nerki i są odpowiedzialne za produkcję niektórych hormonów, właśnie mineralokortykoidów, kortykosteroidy i androgenów. Mineralokortykoidów zapewniają regulację wody i soli w organizmie, kortykosteroidy monitorować ciało reaguje na chorobę i androgeny są hormony płciowe znaleziono u mężczyzn. Gdy nadnercza nie są w stanie skutecznie produkują tych hormonów, organizm nie może prawidłowo rozwijać i może wpływać na rozwój narządów płciowych. Ponadto, organizm produkuje hormony, które uzupełniają inne te brakujące.
Najczęstszą przyczyną CAH jest niedobór 21 - hydroksylazy, która jest enzymem, który pomaga w produkcji aldosteronu, kortyzolu. Ta wada może być wynikiem mutacji genu CYP21A i stopień jego niedobór określenie nasilenia choroby. Rachunki niedoborem 21- hydroksylazy dla większości przypadku CAH; ponad 90%. Istnieją dwie kategorie CAH, które są klasyczne i nieklasyczne. Przy klasycznym, CAH warunek może być w prosty virilizing postaci lub w postaci soli z utratą. Z dwóch podstawowych formach, klasycznego CAH jest najbardziej niebezpieczne i często wymaga natychmiastowego leczenia. CAH jest również obecny w innych kształtach, które są rzadkie, takie jak niedobór 17a-hydroksylazy nadnerczy, wrodzonego przerostu Lipoid i 11-beta-dehydrogenazy hydroksysteroidowej niedoboru.
Objawy CAH różnią się w zależności od postaci stanu i płci pacjenta. U mężczyzn, u pacjenta, który jest 21-hydroksylazy niedobór narządów ma normalny wzrost. Jeden z objawów klasycznej CAH jest sól wyniszczenia. Warunek odnosi się niezdolnością jednostki do zatrzymywania wody i soli. Ponieważ organizm traci te dwa związki, staje się odwodniona. Choroba ta może również prowadzić do nienormalnie niskiego ciśnienia, a nawet szokować i hipowolemia, który jest niski przepływ objętości krwi. Ciężkie przypadku CAH może spowodować kryzysu nadnerczy, co prowadzi do zapaści. Wymioty, osłabienie, biegunka i inne objawy ciężkiego CAH. Niemowlę może również cierpią utraty wagi lub słabe przybieranie na wadze.
W przypadku łagodnego niedoboru 21-hydroksylazy, mężczyźni obecny falliczny powiększenie i wczesny wzrost włosów łonowych. Warunkiem powoduje również mężczyźni rosnąć szybciej pod względem wysokości, ale potem zatrzymują się poniżej przeciętnych standardów. Istnieje również zaawansowane dojrzewania szkieletowego. Słono- wyniszczająca jest objawem u mężczyzn z ciężkimi CAH. W rzadkich form CAH takich jak niedobór 17-hydroksylazy, pacjenci płci męskiej mają nieregularne genitalia. W ciężkich przypadkach, mężczyźni mogą mieć żeński genitalia, a nawet mogą rozwijać się jako kobiece, ale mogą cierpieć z powodu braku rozwoju piersi i nadciśnienia. Mężczyźni z niedoborem 11-hydroksylazy może wystąpić sól marnować na trzy tygodnie i może rozwinąć się nadciśnienie tętnicze.
Ciężkie przypadki klasycznego CAH u kobiet może objawiać się jako niejednoznaczne narządy płciowe w niemowlęctwie. Niektóre zaburzenia obejmują przerost łechtaczki i całkowite lub częściowe stopienie z labioscrotal fałd. Nawet z zewnętrznych narządów płciowych, choć kobieta wciąż ma normalne wewnętrzne narządy rozrodcze. W łagodnych przypadkach objawy są takie same, jak u mężczyzn z przyspieszonego wzrostu liniowego i szkieletowych. Adolescent kobiety z łagodną CAH doświadczy nieprawidłowego wzrostu twarzy i ciała, włosów i nieregularne miesiączki. W nie-klasycznej CAH, kobieta może być bezpłodna. W 17- niedoboru hydroksylazy, niemowlę może mieć zaburzenia kobiece cechy, ale nie miesiączkować lub rozwój piersi w okresie dojrzewania. Samica z wrodzonym przerostem Lipoid może skończyć bezpłodne lub zmarłych z powodu kryzysu nadnerczy.
Stany Zjednoczone są jednym z krajów rozwiniętych, które dostarczają badania przesiewowe noworodków do wrodzonego przerostu nadnerczy. Łagodne przypadki CAH nie są wykrywane podczas badań przesiewowych, ale objawy zaczynają prezentują się w okresie dojrzewania. Taka jednostka może prowadzić normalne życie bez leczenia. Lekarz może ustalić, czy istnieje potrzeba leczenia choroby. Niektóre testy sprawdzić mutację genetyczną związaną z CAH. W większości przypadków, testy te podawane są w czasie ciąży. Przyszła kobieta z wysokim ryzykiem narodziny dziecka z CAH musi przejść dokładne badania. Niektóre egzaminy wyobrażając takie jak USG miednicy i tomografii komputerowej mogą pomóc w identyfikacji CAH u młodzieży. Niemowlę z nieprawidłowymi genitaliów wymaga ścisłego nadzoru w celu sprawdzenia marnowania soli i innych objawów, które mogą zawęzić diagnozy.