선천성 부신 과형성증은 부신과 신체 내 기능에 영향을 미치는 유전 질환의 집합을 의미합니다. 부신은 신장 꼭대기에 있는 기관으로 특정 호르몬, 정확하게는 미네랄코르티코이드, 코르티코스테로이드, 안드로겐의 생성을 담당합니다. 미네랄코르티코이드는 신체의 수분과 염분 조절을 담당하고, 코르티코스테로이드는 신체가 질병에 어떻게 반응하는지 모니터링하며, 안드로겐은 남성에서 발견되는 성호르몬입니다. 부신이 이러한 호르몬을 효과적으로 생산하지 못하면 신체가 제대로 발달하지 못하고 성기의 발달을 방해할 수 있습니다. 또한 신체는 부족한 호르몬을 보충하기 위해 다른 호르몬을 생성합니다.
CAH의 가장 흔한 원인은 알도스테론과 코르티솔의 생성을 돕는 효소인 21-수산화효소의 결핍입니다. 이러한 결핍은 CYP21A의 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 결핍 정도에 따라 상태의 심각도가 결정됩니다. 21-수산화효소 결핍은 CAH 사례의 대부분을 차지합니다. 90% 이상. CAH에는 고전적 및 비고전적이라는 두 가지 범주가 있습니다. 고전적 CAH의 경우 상태는 단순 남성화 형태 또는 염분 손실 형태일 수 있습니다. 두 가지 주요 형태 중에서 고전적 CAH가 가장 위험하며 종종 즉각적인 치료가 필요합니다. CAH는 17a-수산화효소 결핍, 선천성 지질 부신 증식증, 11-베타-히드록시스테로이드 탈수소효소 결핍과 같은 드문 다른 형태로도 존재합니다.
CAH의 증상은 상태의 형태와 환자의 성별에 따라 다릅니다. 남성의 경우 21-수산화효소가 결핍된 환자는 정상적인 생식기 성장을 보입니다. 전형적인 CAH의 증상 중 하나는 염분 낭비입니다. 이 상태는 개인이 물과 염분을 보유할 수 없음을 나타냅니다. 신체가 이 두 화합물을 잃으면 탈수 상태가 됩니다. 이 상태는 또한 비정상적으로 낮은 압력, 심지어 쇼크 및 혈액량 감소를 초래하는 저혈량증을 유발할 수도 있습니다. CAH가 심한 경우 부신 위기가 발생하여 순환 장애가 발생할 수 있습니다. 구토, 쇠약, 설사는 심각한 CAH의 다른 징후입니다. 유아는 체중 감소 또는 체중 증가 불량을 겪을 수도 있습니다.
경미한 21-수산화효소 결핍의 경우 남성의 남근이 커지고 음모가 조기에 성장합니다. 또한 이 질환으로 인해 수컷의 키는 더 빨리 자라지만 평균 표준 이하에서는 멈춥니다. 또한 골격 성숙이 진행됩니다. 염분 낭비는 심각한 CAH를 앓고 있는 남성에게도 나타나는 증상입니다. 17-수산화효소 결핍과 같은 드문 형태의 CAH에서는 남성 환자의 생식기가 불규칙합니다. 심한 경우 남성이 여성 생식기를 갖고 여성으로 성장할 수도 있지만 유방 발달이 부족하고 고혈압을 겪는 경우도 있다. 11-수산화효소 결핍증이 있는 수컷은 생후 3주차에 염분 소모를 경험할 수 있으며 고혈압이 발생할 수 있습니다.
여성의 심각한 전형적인 CAH 사례는 유아기에 모호한 성기로 나타날 수 있습니다. 일부 이상에는 음핵 비대증과 음순음낭 주름의 완전 또는 부분 융합이 포함됩니다. 외부 생식기가 있어도 여성은 여전히 정상적인 내부 생식 기관을 가지고 있습니다. 경미한 경우에는 선형 및 골격 성장이 가속화되는 남성의 증상과 동일합니다. 경미한 CAH를 앓고 있는 청소년 여성은 비정상적인 얼굴 및 몸의 털 성장과 불규칙한 월경을 경험하게 됩니다. 비고전적 CAH에서는 여성이 불임일 수 있습니다. 17-수산화효소 결핍의 경우 유아는 비정상적인 여성 특성을 가질 수 있지만 청소년기에 월경이 실패하거나 유방이 발달하지 못할 수 있습니다. 선천성 지방과다증식증이 있는 여성은 부신 위기로 인해 불임이 되거나 사망할 수 있습니다.
미국은 선천성 부신 과형성증에 대한 신생아 검사를 제공하는 선진국 중 하나입니다. 경미한 CAH 사례는 선별 검사 중에는 감지되지 않지만 사춘기 동안 증상이 나타나기 시작합니다. 그러한 개인은 치료 없이 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 의사는 해당 상태를 치료할 필요가 있는지 판단할 수 있습니다. 일부 검사는 CAH와 관련된 유전적 돌연변이를 확인합니다. 대부분의 상황에서 이러한 검사는 임신 중에 실시됩니다. CAH를 앓고 있는 아기를 출산할 위험이 높은 임산부는 정확한 검사를 받아야 합니다. 골반 초음파 검사 및 CT 스캔과 같은 일부 상상 검사는 청소년의 CAH를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 비정상적인 생식기가 있는 영아는 염분 낭비 및 진단 범위를 좁힐 수 있는 기타 증상을 확인하기 위해 면밀한 감독이 필요합니다.