Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων αναφέρεται σε μια συλλογή γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν τα επινεφρίδια και τις λειτουργίες τους στο σώμα. Τα επινεφρίδια είναι όργανα που βρίσκονται στην κορυφή των νεφρών και είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ορισμένων ορμονών, ακριβώς ορυκτοκορτικοειδών, κορτικοστεροειδών και ανδρογόνων. Τα ορυκτοκορτικοειδή χειρίζονται τη ρύθμιση του νερού και του αλατιού στο σώμα, τα κορτικοστεροειδή παρακολουθούν πώς αντιδρά το σώμα σε ασθένειες και τα ανδρογόνα είναι οι ορμόνες του φύλου που βρίσκονται στους άνδρες. Όταν τα επινεφρίδια δεν είναι σε θέση να παράγουν αποτελεσματικά αυτές τις ορμόνες, το σώμα μπορεί να μην αναπτυχθεί σωστά και μπορεί να παρεμποδίσει την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Επίσης, το σώμα παράγει άλλες ορμόνες για να συμπληρώσει αυτές που λείπουν.
Η πιο συχνή αιτία της CAH είναι η ανεπάρκεια της 21 - υδροξυλάσης, η οποία είναι το ένζυμο που βοηθά στην παραγωγή αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Αυτή η ανεπάρκεια μπορεί να είναι αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης του CYP21A και ο βαθμός έλλειψής του θα καθορίσει τη σοβαρότητα της κατάστασης. Η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης ευθύνεται για την πλειοψηφία των περιπτώσεων CAH. πάνω από 90%. Υπάρχουν δύο κατηγορίες CAH, οι οποίες είναι οι κλασικές και οι μη κλασικές. Με την κλασική, CAH η κατάσταση μπορεί να είναι στην απλή μορφή αρρενωποποίησης ή τη μορφή απώλειας αλατιού. Από τις δύο πρωτογενείς μορφές, η κλασική CAH είναι η πιο επικίνδυνη και συχνά απαιτεί άμεση θεραπεία. Η CAH υπάρχει επίσης και σε άλλες μορφές, οι οποίες είναι σπάνιες, όπως η ανεπάρκεια 17a-υδροξυλάσης, η συγγενής υπερπλασία των λιπιδίων των επινεφριδίων και η ανεπάρκεια της 11-βήτα-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης.
Τα συμπτώματα της CAH ποικίλλουν ανάλογα με τη μορφή της πάθησης και το φύλο του ασθενούς. Στους άνδρες, ένας ασθενής με έλλειψη 21-υδροξυλάσης έχει φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Ένα από τα συμπτώματα της κλασικής CAH είναι η σπατάλη αλατιού. Η κατάσταση αναφέρεται στην αδυναμία ενός ατόμου να συγκρατήσει νερό και αλάτι. Καθώς το σώμα χάνει αυτές τις δύο ενώσεις, αφυδατώνεται. Η πάθηση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ασυνήθιστα χαμηλή πίεση, ακόμη και σε σοκ και υποογκαιμία, η οποία είναι χαμηλή ροή του όγκου του αίματος. Μια σοβαρή περίπτωση CAH μπορεί να οδηγήσει σε επινεφριδιακή κρίση, η οποία οδηγεί σε κυκλοφορική κατάρρευση. Ο έμετος, η αδυναμία και η διάρροια είναι άλλα σημάδια σοβαρής CAH. Ένα βρέφος μπορεί επίσης να υποστεί απώλεια βάρους ή κακή αύξηση βάρους.
Σε περιπτώσεις ήπιας ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, τα αρσενικά παρουσιάζουν διόγκωση φαλλικού και πρώιμη ανάπτυξη της ηβικής τρίχας. Η πάθηση προκαλεί επίσης τα αρσενικά να μεγαλώνουν γρηγορότερα όσον αφορά το ύψος, αλλά στη συνέχεια σταματούν σε επίπεδα κάτω του μέσου όρου. Υπάρχει επίσης προχωρημένη σκελετική ωρίμανση. Η σπατάλη αλατιού είναι επίσης ένα σύμπτωμα στους άνδρες με σοβαρή CAH. Σε σπάνιες μορφές CAH όπως η ανεπάρκεια 17-υδροξυλάσης, οι άνδρες ασθενείς έχουν ακανόνιστα γεννητικά όργανα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα αρσενικά μπορεί να έχουν γυναικεία γεννητικά όργανα και μπορεί ακόμη και να μεγαλώσουν ως γυναίκες, αλλά μπορεί να υποφέρουν από έλλειψη ανάπτυξης στήθους και υπέρταση. Τα αρσενικά με ανεπάρκεια 11-υδροξυλάσης μπορεί να εμφανίσουν απώλεια αλατιού σε ηλικία τριών εβδομάδων και μπορεί να αναπτύξουν υπέρταση.
Σοβαρές περιπτώσεις κλασικής CAH στις γυναίκες μπορεί να εκδηλωθούν ως διφορούμενα γεννητικά όργανα στη βρεφική ηλικία. Μερικές από τις ανωμαλίες περιλαμβάνουν την κλειτορομεγαλία και την πλήρη ή μερική σύντηξη των χειλικών πτυχών. Ακόμη και με τα εξωτερικά γεννητικά όργανα, αν και ένα θηλυκό εξακολουθεί να έχει φυσιολογικά εσωτερικά αναπαραγωγικά όργανα. Σε ήπιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα είναι ίδια με εκείνα στους άνδρες με επιταχυνόμενη γραμμική και σκελετική ανάπτυξη. Οι έφηβες με ήπια CAH θα παρουσιάσουν μη φυσιολογική τριχοφυΐα στο πρόσωπο και το σώμα και ακανόνιστη έμμηνο ρύση. Στη μη κλασική CAH, μια γυναίκα μπορεί να είναι υπογόνιμη. Σε ανεπάρκεια 17-υδροξυλάσης, ένα βρέφος μπορεί να έχει μη φυσιολογικά γυναικεία χαρακτηριστικά, αλλά να μην έχει έμμηνο ρύση ή να αναπτύξει στήθος στην εφηβεία. Μια γυναίκα με συγγενή λιποειδή υπερπλασία μπορεί να καταλήξει στείρα ή νεκρή λόγω κρίσης των επινεφριδίων.
Οι ΗΠΑ συγκαταλέγονται στις ανεπτυγμένες χώρες που παρέχουν προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών για συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Οι ήπιες περιπτώσεις CAH δεν ανιχνεύονται κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο, αλλά τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά την εφηβεία. Ένα τέτοιο άτομο μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή χωρίς θεραπεία. Ένας γιατρός μπορεί να καθορίσει εάν υπάρχει ανάγκη θεραπείας της πάθησης. Ορισμένες εξετάσεις ελέγχουν τη γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την CAH. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι εξετάσεις χορηγούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια μέλλουσα γυναίκα με υψηλό κίνδυνο να γεννήσει ένα μωρό με CAH πρέπει να υποβληθεί σε ακριβείς εξετάσεις. Ορισμένες εξετάσεις φαντασίας όπως το υπερηχογράφημα πυέλου και οι αξονικές τομογραφίες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της CAH στους εφήβους. Ένα βρέφος με μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα χρειάζεται στενή επίβλεψη για να ελεγχθεί η σπατάλη αλατιού και άλλα συμπτώματα που μπορεί να περιορίσουν τη διάγνωση.