La hiperplasia suprarrenal congénita se refiere a un conjunto de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales y sus funciones en el cuerpo. Las glándulas suprarrenales son órganos que se encuentran en la parte superior de los riñones y son responsables de la producción de ciertas hormonas, precisamente mineralocorticoides, corticosteroides y andrógenos. Los mineralocorticoides se encargan de la regulación del agua y la sal en el cuerpo, los corticosteroides controlan cómo reacciona el cuerpo ante las enfermedades y los andrógenos son las hormonas sexuales que se encuentran en los hombres. Cuando las glándulas suprarrenales no pueden producir estas hormonas de manera efectiva, el cuerpo puede no desarrollarse adecuadamente y puede interferir con el desarrollo de los órganos sexuales. Además, el cuerpo produce otras hormonas para complementar las que faltan.
La causa más frecuente de CAH es la deficiencia de 21 - hidroxilasa, que es la enzima que ayuda en la producción de aldosterona y cortisol. Esta deficiencia puede ser el resultado de una mutación genética del CYP21A, y su grado de escasez determinará la gravedad de la afección. La deficiencia de 21-hidroxilasa representa la mayoría de los casos de CAH; más del 90%. Hay dos categorías de CAH, que son clásicas y no clásicas. En la CAH clásica, la afección puede presentarse en la forma virilizante simple o en la forma con pérdida de sal. De las dos formas principales, la CAH clásica es la más peligrosa y, a menudo, requiere tratamiento inmediato. La CAH también está presente en otras formas, que son raras, como la deficiencia de 17a-hidroxilasa, la hiperplasia suprarrenal lipoide congénita y la deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Los síntomas de la CAH varían según la forma de la afección y el sexo del paciente. En los hombres, un paciente con deficiencia de 21-hidroxilasa tiene un crecimiento genital normal. Uno de los síntomas de la CAH clásica es la pérdida de sal. La condición se refiere a la incapacidad de un individuo para retener agua y sal. A medida que el cuerpo pierde estos dos compuestos, se deshidrata. La afección también puede provocar una presión anormalmente baja, incluso shock e hipovolemia, que es un flujo bajo de volumen sanguíneo. Un caso grave de CAH puede provocar una crisis suprarrenal, que provoca un colapso circulatorio. Los vómitos, la debilidad y la diarrea son otros signos de CAH grave. Un bebé también puede sufrir pérdida de peso o poco aumento de peso.
En casos de deficiencia leve de 21-hidroxilasa, los hombres presentan agrandamiento fálico y crecimiento temprano del vello púbico. La condición también hace que los machos crezcan más rápido en términos de altura, pero luego se detienen por debajo de los estándares promedio. También hay una maduración esquelética avanzada. La pérdida de sal también es un síntoma en los hombres con CAH grave. En formas raras de CAH, como la deficiencia de 17-hidroxilasa, los pacientes masculinos tienen genitales irregulares. En casos graves, los hombres pueden tener genitales femeninos e incluso crecer como mujeres, pero pueden sufrir falta de desarrollo mamario e hipertensión. Los machos con deficiencia de 11-hidroxilasa pueden experimentar pérdida de sal a las tres semanas de edad y desarrollar hipertensión.
Los casos graves de CAH clásica en mujeres pueden manifestarse como órganos sexuales ambiguos en la infancia. Algunas de las anomalías incluyen clitoromegalia y fusión completa o parcial de los pliegues labioescrotales. Incluso con genitales externos, una mujer todavía tiene órganos reproductivos internos normales. En los casos leves, los síntomas son los mismos que los de los hombres con crecimiento lineal y esquelético acelerado. Las mujeres adolescentes con CAH leve experimentarán un crecimiento anormal del vello facial y corporal y menstruaciones irregulares. En la CAH no clásica, una mujer puede ser infértil. En la deficiencia de 17-hidroxilasa, un bebé puede tener rasgos femeninos anormales pero no menstruar ni desarrollar los senos en la adolescencia. Una mujer con hiperplasia lipoidea congénita puede acabar infértil o muerta debido a una crisis suprarrenal.
Estados Unidos se encuentra entre los países desarrollados que realizan pruebas de detección de hiperplasia suprarrenal congénita en recién nacidos. Los casos leves de CAH no son detectables durante la detección, pero los síntomas comienzan a presentarse durante la pubertad. Un individuo así puede vivir una vida normal sin tratamiento. Un médico puede determinar si es necesario tratar la afección. Algunas pruebas verifican la mutación genética asociada con la CAH. En la mayoría de situaciones, estas pruebas se realizan durante el embarazo. Una futura mujer con alto riesgo de tener un bebé con CAH debe someterse a pruebas precisas. Algunos exámenes de imaginación, como la ecografía pélvica y las tomografías computarizadas, pueden ayudar a identificar la CAH en adolescentes. Un bebé con genitales anormales requiere una estrecha supervisión para detectar pérdida de sal y otros síntomas que pueden limitar el diagnóstico.