Hiperplasia adrenal kongenital merujuk kepada koleksi gangguan genetik yang menjejaskan kelenjar adrenal dan fungsinya dalam badan. Kelenjar adrenal ialah organ yang terdapat di bahagian atas buah pinggang dan bertanggungjawab untuk penghasilan hormon tertentu, tepatnya mineralokortikoid, kortikosteroid, dan androgen. Mineralocorticoids mengendalikan peraturan air dan garam dalam badan, kortikosteroid memantau bagaimana badan bertindak balas terhadap penyakit, dan androgen ialah hormon seks yang terdapat pada lelaki. Apabila kelenjar adrenal tidak dapat menghasilkan hormon ini dengan berkesan, tubuh mungkin gagal untuk berkembang dengan baik dan boleh mengganggu perkembangan organ seks. Juga, badan menghasilkan hormon lain untuk menambah hormon yang hilang.
Penyebab CAH yang paling kerap ialah kekurangan 21 - hidroksilase, iaitu enzim yang membantu dalam pengeluaran aldosteron dan kortisol. Kekurangan ini boleh disebabkan oleh mutasi gen CYP21A, dan tahap kekurangannya akan menentukan keterukan keadaan. Kekurangan 21- hidroksilase menyumbang sebahagian besar kes CAH; lebih 90%. Terdapat dua kategori CAH, iaitu klasik dan bukan klasik. Dengan klasik, CAH keadaan boleh dalam bentuk virilizing mudah atau bentuk kehilangan garam. Daripada dua bentuk utama, CAH klasik adalah yang paling berbahaya, dan selalunya memerlukan rawatan segera. CAH juga terdapat dalam bentuk lain, yang jarang berlaku seperti kekurangan 17a-hydroxylase, hiperplasia adrenal lipoid kongenital dan kekurangan 11-Beta-hydroxysteroid dehydrogenase.
Gejala CAH berbeza-beza bergantung kepada bentuk keadaan dan jantina pesakit. Pada lelaki, pesakit yang kekurangan 21-hidroksilase mempunyai pertumbuhan alat kelamin yang normal. Salah satu gejala CAH klasik ialah pembaziran garam. Keadaan ini merujuk kepada ketidakupayaan seseorang individu untuk mengekalkan air dan garam. Apabila badan kehilangan kedua-dua sebatian ini, ia menjadi dehidrasi. Keadaan ini juga boleh menyebabkan tekanan rendah yang luar biasa, malah kejutan dan hipovolemia, iaitu aliran darah yang rendah. Kes CAH yang teruk boleh mengakibatkan krisis adrenal, yang mengakibatkan keruntuhan peredaran darah. Muntah, lemah, dan cirit-birit adalah tanda-tanda CAH yang teruk. Bayi juga mungkin mengalami penurunan berat badan atau pertambahan berat badan yang lemah.
Dalam kes kekurangan 21-hidroksilase ringan, lelaki mengalami pembesaran phallic dan pertumbuhan awal rambut kemaluan. Keadaan ini juga menyebabkan lelaki membesar lebih cepat dari segi ketinggian tetapi kemudian berhenti pada piawaian di bawah purata. Terdapat juga pematangan rangka lanjutan. Pembaziran garam juga merupakan gejala pada lelaki dengan CAH yang teruk. Dalam bentuk CAH yang jarang berlaku seperti kekurangan 17-hidroksilase, pesakit lelaki mempunyai alat kelamin yang tidak teratur. Dalam kes yang teruk, lelaki mungkin mempunyai alat kelamin wanita dan mungkin membesar sebagai wanita tetapi boleh mengalami kekurangan perkembangan payudara dan hipertensi. Lelaki dengan kekurangan 11-hidroksilase mungkin mengalami pembaziran garam pada usia tiga minggu dan boleh mengalami hipertensi.
Kes CAH klasik yang teruk pada wanita boleh nyata sebagai organ seks yang samar-samar semasa bayi. Beberapa keabnormalan termasuk klitoromegali dan gabungan lengkap atau separa lipatan labioscrotal. Walaupun dengan alat kelamin luar, walaupun wanita masih mempunyai organ pembiakan dalaman yang normal. Dalam kes ringan, simptomnya adalah sama seperti pada lelaki dengan pertumbuhan linear dan rangka yang dipercepatkan. Wanita remaja dengan CAH ringan akan mengalami pertumbuhan rambut muka dan badan yang tidak normal, dan haid tidak teratur. Dalam CAH bukan klasik, seorang wanita mungkin tidak subur. Dalam kekurangan 17- hidroksilase, bayi boleh mempunyai ciri-ciri wanita yang tidak normal tetapi gagal untuk datang haid atau mengembangkan payudara pada masa remaja. Seorang wanita dengan hiperplasia lipoid kongenital boleh menjadi tidak subur atau mati akibat krisis adrenal.
Amerika Syarikat adalah antara negara maju yang menyediakan pemeriksaan bayi baru lahir untuk hiperplasia adrenal kongenital. Kes ringan CAH tidak dapat dikesan semasa saringan, tetapi gejala mula muncul semasa akil baligh. Individu sedemikian boleh menjalani kehidupan normal tanpa rawatan. Doktor boleh menentukan sama ada terdapat keperluan untuk merawat keadaan tersebut. Sesetengah ujian memeriksa mutasi genetik yang dikaitkan dengan CAH. Dalam kebanyakan situasi, ujian ini diberikan semasa kehamilan. Seorang wanita hamil yang berisiko tinggi melahirkan bayi dengan CAH perlu menjalani ujian yang tepat. Beberapa peperiksaan membayangkan seperti ultrasonografi pelvis dan imbasan CT boleh membantu mengenal pasti CAH dalam kalangan remaja. Bayi dengan alat kelamin yang tidak normal memerlukan pengawasan rapi untuk memeriksa pembaziran garam dan gejala lain yang boleh mengecilkan diagnosis.