Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezleri ve bunların vücuttaki işlevlerini etkileyen bir dizi genetik bozukluğu ifade eder. Adrenal bezler böbreklerin üst kısmında bulunan organlardır ve belirli hormonların, özellikle mineralokortikoidlerin, kortikosteroidlerin ve androjenlerin üretiminden sorumludurlar. Mineralokortikoidler vücuttaki su ve tuzun düzenlenmesini sağlar, kortikosteroidler vücudun hastalıklara nasıl tepki verdiğini izler ve androjenler erkeklerde bulunan seks hormonlarıdır. Adrenal bezler bu hormonları etkili bir şekilde üretemediğinde vücut düzgün bir şekilde gelişemeyebilir ve cinsel organların gelişimine müdahale edebilir. Ayrıca vücut, eksik olan hormonları tamamlamak için başka hormonlar da üretir.
KAH'ın en sık görülen nedeni, aldosteron ve kortizol üretimine yardımcı olan enzim olan 21-hidroksilazın eksikliğidir. Bu eksiklik, CYP21A'nın gen mutasyonunun bir sonucu olabilir ve eksikliğin derecesi, durumun ciddiyetini belirleyecektir. 21-hidroksilaz eksikliği KAH vakalarının çoğunluğundan sorumludur; %90'ın üzerinde. KAH'ın klasik ve klasik olmayan olmak üzere iki kategorisi vardır. Klasik CAH'ta durum basit virilizasyon formunda veya tuz kaybettirici formda olabilir. İki ana formdan klasik KAH en tehlikelisidir ve sıklıkla acil tedavi gerektirir. CAH ayrıca 17a-hidroksilaz eksikliği, konjenital lipoid adrenal hiperplazi ve 11-Beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği gibi nadir görülen diğer formlarda da mevcuttur.
KAH belirtileri hastalığın şekline ve hastanın cinsiyetine göre değişiklik gösterir. Erkeklerde 21-hidroksilaz eksikliği olan bir hastanın genital büyümesi normaldir. Klasik KAH semptomlarından biri tuz israfıdır. Bu durum, bireyin su ve tuzu tutamamasını ifade eder. Vücut bu iki bileşiği kaybettiğinde susuz kalır. Bu durum aynı zamanda anormal derecede düşük basınca, hatta şoka ve düşük kan hacmi akışı olan hipovolemiye de yol açabilir. Şiddetli bir KAH vakası, adrenal krizle sonuçlanabilir ve bu da dolaşımın çökmesine neden olur. Kusma, halsizlik ve ishal ciddi KAH'ın diğer belirtileridir. Bir bebek ayrıca kilo kaybı veya yetersiz kilo alma sorunu yaşayabilir.
Hafif 21-hidroksilaz eksikliği vakalarında erkeklerde fallik genişleme ve kasık kıllarında erken büyüme görülür. Bu durum aynı zamanda erkeklerin boy bakımından daha hızlı büyümesine, ancak daha sonra ortalama standartların altında kalmasına neden olur. Ayrıca gelişmiş iskelet olgunlaşması da vardır. Tuz israfı da şiddetli KAH'lı erkeklerde bir semptomdur. 17-hidroksilaz eksikliği gibi nadir görülen KAH formlarında erkek hastalarda düzensiz cinsel organlar bulunur. Şiddetli vakalarda erkeklerde kadın cinsel organı olabilir ve hatta kadın olarak büyüyebilirler ancak meme gelişimi eksikliği ve hipertansiyondan muzdarip olabilirler. 11-hidroksilaz eksikliği olan erkeklerde üç haftalıkken tuz kaybı yaşanabilir ve hipertansiyon gelişebilir.
Kadınlarda şiddetli klasik KAH vakaları, bebeklik döneminde belirsiz cinsiyet organları olarak ortaya çıkabilir. Anormalliklerin bazıları arasında klitoromegali ve labioskrotal kıvrımların tam veya kısmi füzyonu yer alır. Dişilerde dış üreme organları olsa bile iç üreme organları hâlâ normaldir. Hafif vakalarda semptomlar, hızlanmış doğrusal ve iskelet büyümesi olan erkeklerdeki semptomlarla aynıdır. Hafif KAH'lı ergen kadınlarda anormal yüz ve vücut tüyleri büyümesi ve düzensiz adet dönemleri yaşanacaktır. Klasik olmayan KAH'ta kadın kısır olabilir. 17-hidroksilaz eksikliğinde, bir bebek anormal kadın özelliklerine sahip olabilir ancak ergenlik döneminde adet göremeyebilir veya göğüs geliştiremeyebilir. Konjenital lipoid hiperplazisi olan bir kadın adrenal kriz nedeniyle kısır kalabilir veya ölebilir.
ABD, yenidoğanların konjenital adrenal hiperplazi açısından taranmasını sağlayan gelişmiş ülkeler arasında yer almaktadır. Hafif KAH vakaları tarama sırasında tespit edilemez ancak belirtiler ergenlik döneminde kendini göstermeye başlar. Böyle bir birey tedavi olmaksızın normal bir hayat yaşayabilir. Bir doktor, durumu tedavi etmeye ihtiyaç olup olmadığını belirleyebilir. Bazı testler CAH ile ilişkili genetik mutasyonu kontrol eder. Çoğu durumda bu testler hamilelik sırasında uygulanır. KAH'lı bir bebek doğurma riski yüksek olan hamile bir kadının doğru testlerden geçmesi gerekir. Pelvik ultrasonografi ve BT taramaları gibi bazı hayali muayeneler ergenlerde KAH'ın belirlenmesine yardımcı olabilir. Anormal cinsel organları olan bir bebeğin, tuz israfı ve tanıyı daraltabilecek diğer semptomları kontrol etmek için yakın gözetim altında tutulması gerekir.