Medfødt binyrehyperplasi refererer til en samling av genetiske lidelser som påvirker binyrene og deres funksjoner i kroppen. Binyrene er organer som finnes på toppen av nyrene og er ansvarlige for produksjonen av visse hormoner, nettopp mineralokortikoider, kortikosteroider og androgener. Mineralokortikoider håndterer reguleringen av vann og salt i kroppen, kortikosteroider overvåker hvordan kroppen reagerer på sykdom, og androgener er kjønnshormonene som finnes hos menn. Når binyrene ikke er i stand til å produsere disse hormonene effektivt, kan kroppen mislykkes i å utvikle seg ordentlig og kan forstyrre utviklingen av kjønnsorganene. Kroppen produserer også andre hormoner for å supplere de manglende.
Den hyppigste årsaken til CAH er mangel på 21-hydroksylase, som er enzymet som hjelper til med produksjonen av aldosteron og kortisol. Denne mangelen kan være et resultat av en genmutasjon av CYP21A, og graden av mangel vil bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden. 21-hydroksylase-mangelen står for et flertall av tilfellene av CAH; over 90 %. Det er to kategorier av CAH, som er klassiske og ikke-klassiske. Med klassisk CAH kan tilstanden være i den enkle viriliserende formen eller den salttapende formen. Av de to primærformene er klassisk CAH den farligste, og krever ofte umiddelbar behandling. CAH er også tilstede i andre former, som er sjeldne som 17a-hydroksylase-mangel, medfødt lipoid adrenal hyperplasi og 11-Beta-hydroksysteroid dehydrogenase-mangel.
Symptomene på CAH varierer avhengig av tilstandens form og kjønnet til pasienten. Hos menn har en pasient med 21-hydroksylase-mangel normal kjønnsvekst. Et av symptomene på klassisk CAH er saltsvinn. Tilstanden refererer til en persons manglende evne til å beholde vann og salt. Når kroppen mister disse to forbindelsene, blir den dehydrert. Tilstanden kan også føre til unormalt lavt trykk, til og med sjokk og hypovolemi, som er en lav strøm av blodvolum. Et alvorlig tilfelle av CAH kan resultere i en binyrekrise, som resulterer i en sirkulasjonskollaps. Oppkast, svakhet og diaré er andre tegn på alvorlig CAH. Et spedbarn kan også lide av vekttap eller dårlig vektøkning.
I tilfeller av mild 21-hydroksylase-mangel, viser menn fallisk forstørrelse og tidlig vekst av kjønnshår. Tilstanden fører også til at hannene vokser raskere når det gjelder høyde, men så stopper de på under gjennomsnittet. Det er også avansert skjelettmodning. Saltsvinn er også et symptom hos menn med alvorlig CAH. I sjeldne former for CAH som 17-hydroksylase-mangel, har mannlige pasienter uregelmessige kjønnsorganer. I alvorlige tilfeller kan menn ha kvinnelige kjønnsorganer og kan til og med vokse opp som kvinner, men kan lide av manglende brystutvikling og hypertensjon. Hanner med 11-hydroksylase-mangel kan oppleve saltsvinn når de er tre uker gamle og kan utvikle hypertensjon.
Alvorlige tilfeller av klassisk CAH hos kvinner kan manifestere seg som tvetydige kjønnsorganer i spedbarnsalderen. Noen av abnormitetene inkluderer klitoromegali og fullstendig eller delvis fusjon av labioscrotalfoldene. Selv med ytre kjønnsorganer, selv om en kvinne fortsatt har normale indre reproduktive organer. I milde tilfeller er symptomene de samme som hos menn med akselerert lineær og skjelettvekst. Ungdomskvinner med mild CAH vil oppleve unormal ansikts- og kroppshårvekst og uregelmessig menstruasjon. Ved ikke-klassisk CAH kan en kvinne være infertil. Ved 17-hydroksylase-mangel kan et spedbarn ha unormale kvinnelige egenskaper, men unnlater å menstruere eller utvikle bryster i ungdomsårene. En kvinne med medfødt lipoid hyperplasi kan ende opp infertil eller død på grunn av binyrekrise.
USA er blant de utviklede landene som tilbyr screening av nyfødte for medfødt binyrebarkhyperplasi. Milde tilfeller av CAH kan ikke påvises under screening, men symptomene begynner å vise seg under puberteten. Et slikt individ kan leve et normalt liv uten behandling. En lege kan avgjøre om det er behov for å behandle tilstanden. Noen tester sjekker den genetiske mutasjonen assosiert med CAH. I de fleste situasjoner blir disse testene administrert under graviditet. En vordende kvinne med høy risiko for å føde en baby med CAH må gjennomgå nøyaktige tester. Noen forestillende undersøkelser som bekkenultralyd og CT-skanninger kan bidra til å identifisere CAH hos ungdom. Et spedbarn med unormale kjønnsorganer krever nøye tilsyn for å se etter saltsvinn og andre symptomer som kan begrense diagnosen.