Congenitale bijnierhyperplasie verwijst naar een verzameling genetische aandoeningen die de bijnieren en hun functies in het lichaam beïnvloeden. Bijnieren zijn organen bovenaan de nieren en zijn verantwoordelijk voor de productie van bepaalde hormonen, met name mineralocorticoïden, corticosteroïden en androgenen. Mineralocorticoïden zorgen voor de regulering van water en zout in het lichaam, corticosteroïden controleren hoe het lichaam reageert op ziekte, en androgenen zijn de geslachtshormonen die bij mannen voorkomen. Wanneer de bijnieren deze hormonen niet effectief kunnen produceren, kan het lichaam zich niet goed ontwikkelen en de ontwikkeling van de geslachtsorganen verstoren. Ook produceert het lichaam andere hormonen om de ontbrekende hormonen aan te vullen.
De meest voorkomende oorzaak van CAH is het tekort aan 21-hydroxylase, het enzym dat helpt bij de productie van aldosteron en cortisol. Dit tekort kan het gevolg zijn van een genmutatie van CYP21A, en de mate van tekort zal de ernst van de aandoening bepalen. De 21-hydroxylase-deficiëntie is verantwoordelijk voor het merendeel van de gevallen van CAH; ruim 90%. Er zijn twee categorieën CAH, klassiek en niet-klassiek. Bij klassieke CAH kan de aandoening de eenvoudige viriliserende vorm of de zoutverliezende vorm hebben. Van de twee primaire vormen is klassieke CAH de gevaarlijkste en vereist vaak onmiddellijke behandeling. CAH is ook aanwezig in andere vormen, die zeldzaam zijn, zoals 17a-hydroxylasedeficiëntie, congenitale lipoïde bijnierhyperplasie en 11-bèta-hydroxysteroïddehydrogenasedeficiëntie.
De symptomen van CAH variëren afhankelijk van de vorm van de aandoening en het geslacht van de patiënt. Bij mannen heeft een patiënt met een tekort aan 21-hydroxylase een normale genitale groei. Een van de symptomen van klassieke CAH is zoutverspilling. De aandoening verwijst naar het onvermogen van een individu om water en zout vast te houden. Naarmate het lichaam deze twee verbindingen verliest, raakt het uitgedroogd. De aandoening kan ook leiden tot abnormaal lage druk, zelfs shock en hypovolemie, wat een laag bloedvolume is. Een ernstig geval van CAH kan resulteren in een bijniercrisis, wat resulteert in een ineenstorting van de bloedsomloop. Braken, zwakte en diarree zijn andere tekenen van ernstige CAH. Een baby kan ook last hebben van gewichtsverlies of een slechte gewichtstoename.
In gevallen van milde 21-hydroxylase-deficiëntie vertonen mannen fallische vergroting en vroege groei van schaamhaar. De aandoening zorgt er ook voor dat mannetjes sneller groeien in termen van lengte, maar dan stoppen bij ondergemiddelde normen. Er is ook sprake van geavanceerde skeletrijping. Zoutverspilling is ook een symptoom bij mannen met ernstige CAH. Bij zeldzame vormen van CAH, zoals 17-hydroxylasedeficiëntie, hebben mannelijke patiënten onregelmatige genitaliën. In ernstige gevallen kunnen mannen vrouwelijke genitaliën hebben en zelfs als vrouw opgroeien, maar kunnen ze last hebben van een gebrek aan borstontwikkeling en hypertensie. Mannen met een tekort aan 11-hydroxylase kunnen vanaf de leeftijd van drie weken last krijgen van zoutverspilling en kunnen hypertensie ontwikkelen.
Ernstige gevallen van klassieke CAH bij vrouwen kunnen zich op jonge leeftijd manifesteren als dubbelzinnige geslachtsorganen. Enkele van de afwijkingen zijn onder meer clitoromegalie en volledige of gedeeltelijke versmelting van de labioscrotale plooien. Zelfs met uitwendige geslachtsorganen, hoewel een vrouwtje nog steeds normale inwendige voortplantingsorganen heeft. In milde gevallen zijn de symptomen dezelfde als die bij mannen met versnelde lineaire en skeletgroei. Adolescente vrouwen met milde CAH zullen abnormale groei van gezichts- en lichaamshaar en onregelmatige menstruatie ervaren. Bij niet-klassieke CAH kan een vrouwtje onvruchtbaar zijn. Bij een tekort aan 17-hydroxylase kan een kind abnormale vrouwelijke eigenschappen hebben, maar in de adolescentie niet menstrueren of borsten ontwikkelen. Een vrouw met aangeboren lipoïde hyperplasie kan onvruchtbaar of dood worden als gevolg van een bijniercrisis.
De VS behoren tot de ontwikkelde landen waar pasgeborenen worden gescreend op congenitale bijnierhyperplasie. Milde gevallen van CAH zijn niet detecteerbaar tijdens screening, maar de symptomen beginnen zich tijdens de puberteit te manifesteren. Zo iemand kan zonder behandeling een normaal leven leiden. Een arts kan bepalen of het nodig is om de aandoening te behandelen. Sommige tests controleren de genetische mutatie die verband houdt met CAH. In de meeste situaties worden deze tests tijdens de zwangerschap afgenomen. Een aanstaande vrouw met een hoog risico op de geboorte van een baby met CAH moet nauwkeurige tests ondergaan. Sommige onderzoeken zoals bekkenechografie en CT-scans kunnen helpen bij het identificeren van CAH bij adolescenten. Een baby met abnormale geslachtsdelen heeft nauwlettend toezicht nodig om te controleren op zoutverspilling en andere symptomen die de diagnose kunnen beperken.