Medfødt binyrehyperplasi refererer til en samling af genetiske lidelser, der påvirker binyrerne og deres funktioner i kroppen. Binyrerne er organer, der findes i toppen af nyrerne og er ansvarlige for produktionen af visse hormoner, netop mineralokortikoider, kortikosteroider og androgener. Mineralokortikoider håndterer reguleringen af vand og salt i kroppen, kortikosteroider overvåger, hvordan kroppen reagerer på sygdom, og androgener er de kønshormoner, der findes hos mænd. Når binyrerne ikke er i stand til at producere disse hormoner effektivt, kan kroppen ikke udvikle sig ordentligt og kan forstyrre udviklingen af kønsorganerne. Kroppen producerer også andre hormoner for at supplere de manglende.
Den hyppigste årsag til CAH er mangel på 21 - hydroxylasen, som er det enzym, der hjælper med produktionen af aldosteron og kortisol. Denne mangel kan være et resultat af en genmutation af CYP21A, og dens grad af mangel vil bestemme sværhedsgraden af tilstanden. 21-hydroxylase-manglen tegner sig for størstedelen af tilfældene af CAH; over 90 %. Der er to kategorier af CAH, som er klassiske og ikke-klassiske. Med klassisk CAH kan tilstanden være i den simple viriliserende form eller den salttabende form. Af de to primære former er klassisk CAH den farligste og kræver ofte øjeblikkelig behandling. CAH er også til stede i andre former, som er sjældne, såsom 17a-hydroxylase-mangel, medfødt lipoid adrenal hyperplasi og 11-Beta-hydroxysteroid dehydrogenase-mangel.
Symptomerne på CAH varierer afhængigt af tilstandens form og patientens køn. Hos mænd har en patient, der mangler 21-hydroxylase, normal genital vækst. Et af symptomerne på klassisk CAH er saltspild. Tilstanden refererer til en persons manglende evne til at tilbageholde vand og salt. Når kroppen mister disse to forbindelser, bliver den dehydreret. Tilstanden kan også føre til unormalt lavt tryk, endda chok og hypovolæmi, som er en lav gennemstrømning af blodvolumen. Et alvorligt tilfælde af CAH kan resultere i en binyrekrise, som resulterer i et kredsløbskollaps. Opkastning, svaghed og diarré er andre tegn på alvorlig CAH. Et spædbarn kan også lide vægttab eller ringe vægtøgning.
I tilfælde af mild 21-hydroxylase-mangel viser mænd fallisk forstørrelse og tidlig vækst af kønsbehåring. Tilstanden får også hannerne til at vokse hurtigere med hensyn til højden, men så stopper ved standarder under gennemsnittet. Der er også fremskreden skeletmodning. Saltspild er også et symptom hos mænd med svær CAH. I sjældne former for CAH, såsom 17-hydroxylase-mangel, har mandlige patienter uregelmæssige kønsorganer. I alvorlige tilfælde kan mænd have kvindelige kønsorganer og kan endda vokse op som kvinder, men kan lide af manglende brystudvikling og hypertension. Mænd med 11-hydroxylase-mangel kan opleve saltspild i tre uger gamle og kan udvikle hypertension.
Alvorlige tilfælde af klassisk CAH hos kvinder kan manifestere sig som tvetydige kønsorganer i spædbarnsalderen. Nogle af abnormiteterne omfatter klitoromegali og fuldstændig eller delvis sammensmeltning af de labioscrotale folder. Selv med ydre kønsorganer, selvom en kvinde stadig har normale indre reproduktive organer. I milde tilfælde er symptomerne de samme som hos mænd med accelereret lineær og skeletvækst. Unge kvinder med mild CAH vil opleve unormal ansigts- og kropshårvækst og uregelmæssig menstruation. Ved ikke-klassisk CAH kan en hun være infertil. Ved 17-hydroxylase-mangel kan et spædbarn have unormale kvindelige træk, men undlader at menstruere eller udvikle bryster i teenageårene. En kvinde med medfødt lipoid hyperplasi kan ende med at blive infertil eller død på grund af binyrekrise.
USA er blandt de udviklede lande, der sørger for screening af nyfødte for medfødt binyrehyperplasi. Milde tilfælde af CAH kan ikke påvises under screening, men symptomerne begynder at vise sig under puberteten. Et sådant individ kan leve et normalt liv uden behandling. En læge kan afgøre, om der er behov for at behandle tilstanden. Nogle tests kontrollerer den genetiske mutation forbundet med CAH. I de fleste situationer administreres disse tests under graviditeten. En vordende kvinde med høj risiko for at føde en baby med CAH skal gennemgå nøjagtige tests. Nogle imaginære undersøgelser såsom bækken ultralyd og CT-scanninger kan hjælpe med at identificere CAH hos unge. Et spædbarn med unormale kønsorganer kræver nøje overvågning for at kontrollere for saltspild og andre symptomer, der kan indsnævre diagnosen.