Konjenital adrenal hiperplaziya adrenal bezlərə və onların orqanizmdəki funksiyalarına təsir edən genetik pozğunluqlar toplusuna aiddir. Adrenal bezlər böyrəklərin yuxarı hissəsində yerləşən orqanlardır və müəyyən hormonların, dəqiq mineralokortikoidlərin, kortikosteroidlərin və androgenlərin istehsalına cavabdehdirlər. Mineralokortikoidlər bədəndə su və duzun tənzimlənməsini idarə edir, kortikosteroidlər bədənin xəstəliyə necə reaksiya verdiyini izləyir və androgenlər kişilərdə olan cinsi hormonlardır. Böyrəküstü vəzilər bu hormonları effektiv şəkildə istehsal edə bilmədikdə, orqanizm düzgün inkişaf edə bilməz və cinsiyyət orqanlarının inkişafına mane ola bilər. Həmçinin, bədən çatışmayanları tamamlamaq üçün başqa hormonlar istehsal edir.
CAH-nin ən çox görülən səbəbi aldosteron və kortizol istehsalına kömək edən ferment olan 21-hidroksilaza çatışmazlığıdır. Bu çatışmazlıq CYP21A gen mutasiyasının nəticəsi ola bilər və onun çatışmazlığı dərəcəsi vəziyyətin şiddətini müəyyən edəcək. 21-hidroksilaza çatışmazlığı KAH hallarının əksəriyyətini təşkil edir; 90%-dən çox. CAH-ın klassik və qeyri-klassik olan iki kateqoriyası var. Klassik, CAH ilə vəziyyət sadə virilizasiya şəklində və ya duz itirən formada ola bilər. İki əsas formadan klassik KAH ən təhlükəlidir və tez-tez təcili müalicə tələb edir. CAH digər formalarda da mövcuddur, məsələn, 17a-hidroksilaza çatışmazlığı, anadangəlmə lipoid adrenal hiperplaziyası və 11-Beta-hidroksisteroid dehidrogenaz çatışmazlığı kimi.
CAH simptomları vəziyyətin formasından və xəstənin cinsindən asılı olaraq dəyişir. Kişilərdə 21-hidroksilaza çatışmazlığı olan bir xəstədə cinsiyyət orqanları normal inkişaf edir. Klassik CAH simptomlarından biri duz israfıdır. Vəziyyət bir insanın su və duz saxlaya bilməməsi ilə əlaqədardır. Bədən bu iki birləşməni itirdikcə susuzlaşır. Vəziyyət həmçinin anormal aşağı təzyiqə, hətta şoka və qan həcminin aşağı axını olan hipovolemiyaya səbəb ola bilər. CAH-nin ağır bir vəziyyəti qan dövranının pozulması ilə nəticələnən adrenal böhranla nəticələnə bilər. Qusma, zəiflik və ishal ağır KAH-ın digər əlamətləridir. Körpə də çəki itirə və ya zəif çəki qazana bilər.
Yüngül 21-hidroksilaza çatışmazlığı hallarında kişilərdə fallik genişlənmə və pubik tüklərin erkən böyüməsi müşahidə olunur. Vəziyyət həmçinin kişilərin boy baxımından daha sürətli böyüməsinə səbəb olur, lakin sonra orta standartların altında dayanır. İrəliləyən skelet yetkinliyi də var. Şiddətli CAH olan kişilərdə duz israfı da bir simptomdur. 17-hidroksilaza çatışmazlığı kimi CAH-nin nadir formalarında kişi xəstələrdə qeyri-müntəzəm cinsiyyət orqanları var. Ağır hallarda, kişilərdə qadın cinsiyyət orqanları ola bilər və hətta qadın kimi böyüyə bilər, lakin döş inkişafının olmaması və hipertansiyondan əziyyət çəkə bilər. 11-hidroksilaza çatışmazlığı olan kişilərdə üç həftəlik yaşda duz israfı baş verə bilər və hipertoniya inkişaf edə bilər.
Qadınlarda klassik CAH-nin ağır halları körpəlikdə qeyri-müəyyən cinsiyyət orqanları kimi özünü göstərə bilər. Bəzi anormallıqlara klitoromeqali və labioskrotal qıvrımların tam və ya qismən birləşməsi daxildir. Xarici cinsiyyət orqanları ilə belə, qadın hələ də normal daxili reproduktiv orqanlara malikdir. Yüngül hallarda, simptomlar sürətlənmiş xətti və skelet böyüməsi olan kişilərdə olduğu kimidir. Yüngül CAH olan yeniyetmə qadınlarda anormal üz və bədən tüklərinin böyüməsi və nizamsız menstruasiya müşahidə olunacaq. Qeyri-klassik KAH-da qadın sonsuz ola bilər. 17-hidroksilaza çatışmazlığında körpənin anormal qadın xüsusiyyətləri ola bilər, lakin yeniyetməlik dövründə menstruasiya və ya döşləri inkişaf edə bilməz. Anadangəlmə lipoid hiperplaziyası olan bir qadın, adrenal böhran səbəbiylə sonsuzluq və ya ölümlə nəticələnə bilər.
ABŞ yeni doğulmuş uşaqların anadangəlmə adrenal hiperplaziyaya görə skrininqini həyata keçirən inkişaf etmiş ölkələr sırasındadır. Yüngül dərəcəli KAH halları müayinə zamanı aşkar edilmir, lakin simptomlar yetkinlik dövründə özünü göstərməyə başlayır. Belə bir insan müalicə olmadan normal həyat sürə bilər. Vəziyyəti müalicə etmək ehtiyacının olub olmadığını həkim təyin edə bilər. Bəzi testlər CAH ilə əlaqəli genetik mutasiyanı yoxlayır. Əksər hallarda bu testlər hamiləlik dövründə aparılır. KAH ilə körpə dünyaya gətirmə riski yüksək olan gözləyən qadın dəqiq testlərdən keçməlidir. Çanaq orqanlarının ultrasəs müayinəsi və CT taramaları kimi bəzi xəyali imtahanlar yeniyetmələrdə CAH-ı müəyyən etməyə kömək edə bilər. Anormal cinsiyyət orqanı olan körpə duz israfını və diaqnozu daralda biləcək digər simptomları yoxlamaq üçün yaxından nəzarət tələb edir.