Вродената надбъбречна хиперплазия се отнася до набор от генетични заболявания, които засягат надбъбречните жлези и техните функции в тялото. Надбъбречните жлези са органи, които се намират в горната част на бъбреците и са отговорни за производството на определени хормони, по-точно минералкортикоиди, кортикостероиди и андрогени. Минералокортикоидите се справят с регулирането на водата и солта в тялото, кортикостероидите наблюдават как тялото реагира на заболяване, а андрогените са половите хормони, открити при мъжете. Когато надбъбречните жлези не са в състояние да произвеждат тези хормони ефективно, тялото може да не успее да се развие правилно и може да попречи на развитието на половите органи. Освен това тялото произвежда други хормони, за да допълни липсващите.
Най-честата причина за CAH е дефицитът на 21-хидроксилазата, който е ензимът, който подпомага производството на алдостерон и кортизол. Този дефицит може да бъде резултат от генна мутация на CYP21A и неговата степен на недостиг ще определи тежестта на състоянието. Дефицитът на 21-хидроксилаза представлява по-голямата част от случаите на CAH; над 90%. Има две категории CAH, които са класически и некласически. При класическата CAH състоянието може да бъде в проста вирилизираща форма или форма на загуба на сол. От двете първични форми класическата CAH е най-опасната и често изисква незабавно лечение. CAH присъства и в други форми, които са редки, като дефицит на 17а-хидроксилаза, вродена липоидна надбъбречна хиперплазия и дефицит на 11-бета-хидроксистероид дехидрогеназа.
Симптомите на CAH варират в зависимост от формата на заболяването и пола на пациента. При мъже, пациент с дефицит на 21-хидроксилаза има нормален генитален растеж. Един от симптомите на класическата CAH е загубата на сол. Състоянието се отнася до неспособността на индивида да задържа вода и сол. Тъй като тялото губи тези две съединения, то се дехидратира. Състоянието може също да доведе до необичайно ниско налягане, дори до шок и хиповолемия, което е нисък кръвен поток. Тежкият случай на CAH може да доведе до надбъбречна криза, която води до циркулаторен колапс. Повръщане, слабост и диария са други признаци на тежка CAH. Бебето също може да страда от загуба на тегло или лошо наддаване на тегло.
В случаите на лек дефицит на 21-хидроксилаза, мъжете показват фалично уголемяване и ранен растеж на пубисното окосмяване. Състоянието също кара мъжките да растат по-бързо по отношение на височината, но след това спират при стандарти под средните. Има и напреднало съзряване на скелета. Изхабяването на сол също е симптом при мъже с тежка CAH. При редки форми на CAH, като дефицит на 17-хидроксилаза, пациентите от мъжки пол имат неправилни гениталии. В тежки случаи мъжете могат да имат женски гениталии и дори да растат като жени, но могат да страдат от липса на развитие на гърдите и хипертония. Мъжките с дефицит на 11-хидроксилаза могат да изпитат загуба на сол на възраст от три седмици и могат да развият хипертония.
Тежките случаи на класическа CAH при жените могат да се проявят като двусмислени полови органи в ранна детска възраст. Някои от аномалиите включват клиторомегалия и пълно или частично сливане на лабиоскроталните гънки. Дори и с външни гениталии, въпреки че женската все още има нормални вътрешни репродуктивни органи. При леки случаи симптомите са същите като тези при мъже с ускорен линеен и скелетен растеж. Подрастващите жени с лека CAH ще получат необичаен растеж на косата по лицето и тялото и нередовен мензис. При некласическата CAH жената може да бъде безплодна. При дефицит на 17-хидроксилаза, бебето може да има необичайни женски черти, но да не успее да менструира или да развие гърди в юношеска възраст. Жена с вродена липоидна хиперплазия може да завърши безплодна или мъртва поради надбъбречна криза.
САЩ са сред развитите страни, които извършват скрининг на новородени за вродена надбъбречна хиперплазия. Леките случаи на CAH не се откриват по време на скрининга, но симптомите започват да се проявяват по време на пубертета. Такъв индивид може да живее нормален живот без лечение. Лекарят може да определи дали има нужда от лечение на състоянието. Някои тестове проверяват генетичната мутация, свързана с CAH. В повечето ситуации тези тестове се прилагат по време на бременност. Бременна жена с висок риск от раждане на бебе с CAH трябва да се подложи на точни тестове. Някои въображаеми прегледи като тазова ултразвук и компютърна томография могат да помогнат за идентифициране на CAH при юноши. Бебе с необичайни гениталии изисква внимателно наблюдение, за да се провери за загуба на сол и други симптоми, които могат да стеснят диагнозата.