Angeborene Nebennierenhyperplasie bezieht sich auf eine Reihe genetischer Störungen, die die Nebennieren und ihre Funktionen im Körper beeinträchtigen. Nebennieren sind Organe, die sich an der Spitze der Nieren befinden und für die Produktion bestimmter Hormone, insbesondere Mineralokortikoide, Kortikosteroide und Androgene, verantwortlich sind. Mineralokortikoide steuern die Regulierung von Wasser und Salz im Körper, Kortikosteroide überwachen, wie der Körper auf Krankheiten reagiert, und Androgene sind die Sexualhormone, die bei Männern vorkommen. Wenn die Nebennieren nicht in der Lage sind, diese Hormone effektiv zu produzieren, kann es sein, dass sich der Körper nicht richtig entwickelt und die Entwicklung der Geschlechtsorgane beeinträchtigt wird. Außerdem produziert der Körper andere Hormone, um die fehlenden Hormone zu ergänzen.
Die häufigste Ursache für CAH ist der Mangel an 21-Hydroxylase, dem Enzym, das bei der Produktion von Aldosteron und Cortisol hilft. Dieser Mangel kann auf eine Genmutation von CYP21A zurückzuführen sein und der Grad des Mangels bestimmt die Schwere der Erkrankung. Der 21-Hydroxylase-Mangel ist für die Mehrzahl der CAH-Fälle verantwortlich; über 90 %. Es gibt zwei Kategorien von CAH:** klassisch und nicht-klassisch. Bei der klassischen CAH kann es sich um eine einfache virilisierende Form oder eine Salzverlustform handeln. Von den beiden primären Formen ist die klassische CAH die gefährlichste und erfordert häufig eine sofortige Behandlung. CAH kommt auch in anderen, seltenen Formen vor, wie z. B. 17a-Hydroxylase-Mangel, angeborener Lipoid-Nebennieren-Hyperplasie und 11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel.
Die Symptome von CAH variieren je nach Form der Erkrankung und Geschlecht des Patienten. Bei Männern weist ein Patient mit 21-Hydroxylase-Mangel ein normales Genitalwachstum auf. Eines der Symptome der klassischen CAH ist Salzverschwendung. Der Zustand bezieht sich auf die Unfähigkeit einer Person, Wasser und Salz zu speichern. Wenn der Körper diese beiden Verbindungen verliert, dehydriert er. Die Erkrankung kann auch zu ungewöhnlich niedrigem Druck, sogar Schock und Hypovolämie, also einem geringen Blutvolumenfluss, führen. Ein schwerer Fall von CAH kann zu einer Nebennierenkrise führen, die einen Kreislaufkollaps zur Folge hat. Erbrechen, Schwäche und Durchfall sind weitere Anzeichen einer schweren CAH. Ein Säugling kann auch unter Gewichtsverlust oder schlechter Gewichtszunahme leiden.
Bei einem leichten 21-Hydroxylase-Mangel kommt es bei Männern zu einer phallischen Vergrößerung und einem frühen Wachstum der Schamhaare. Die Erkrankung führt auch dazu, dass die Männchen zwar schneller wachsen, dann aber bei unterdurchschnittlichen Werten aufhören. Es gibt auch eine fortgeschrittene Skelettreifung. Salzverschwendung ist auch ein Symptom bei Männern mit schwerem CAH. Bei seltenen Formen von CAH wie dem 17-Hydroxylase-Mangel haben männliche Patienten unregelmäßige Genitalien. In schweren Fällen haben Männer möglicherweise weibliche Genitalien und wachsen möglicherweise sogar als Frauen auf, leiden jedoch möglicherweise an einer mangelnden Brustentwicklung und Bluthochdruck. Bei Männern mit 11-Hydroxylase-Mangel kann es im Alter von drei Wochen zu Salzverschwendung und Bluthochdruck kommen.
Schwere Fälle von klassischem CAH bei Frauen können sich im Säuglingsalter als unklare Geschlechtsorgane manifestieren. Zu den Anomalien gehören eine Klitoromegalie und eine vollständige oder teilweise Verschmelzung der Schamlippenfalten. Selbst mit äußeren Genitalien verfügt eine Frau immer noch über normale innere Fortpflanzungsorgane. In leichten Fällen sind die Symptome dieselben wie bei Männern mit beschleunigtem linearem und skelettartigem Wachstum. Bei heranwachsenden Frauen mit leichter CAH kommt es zu einem abnormalen Haarwuchs im Gesicht und am Körper sowie zu einer unregelmäßigen Menstruation. Bei der nicht-klassischen CAH kann eine Frau unfruchtbar sein. Bei einem 17-Hydroxylase-Mangel kann ein Säugling abnormale weibliche Merkmale aufweisen, im Jugendalter jedoch keine Menstruation haben oder keine Brüste entwickeln. Eine Frau mit angeborener Lipoidhyperplasie kann aufgrund einer Nebennierenkrise unfruchtbar oder tot sein.
Die USA gehören zu den entwickelten Ländern, die ein Screening von Neugeborenen auf angeborene Nebennierenhyperplasie anbieten. Leichte Fälle von CAH sind beim Screening nicht nachweisbar, die Symptome treten jedoch erst in der Pubertät auf. Eine solche Person kann ohne Behandlung ein normales Leben führen. Ein Arzt kann feststellen, ob eine Behandlung der Erkrankung erforderlich ist. Einige Tests überprüfen die mit CAH verbundene genetische Mutation. In den meisten Situationen werden diese Tests während der Schwangerschaft durchgeführt. Eine werdende Frau mit hohem Risiko, ein Kind mit CAH zur Welt zu bringen, muss sich genauen Tests unterziehen. Einige bildgebende Untersuchungen wie Beckenultraschall und CT-Scans können dabei helfen, CAH bei Jugendlichen zu erkennen. Ein Säugling mit abnormalen Genitalien muss engmaschig überwacht werden, um Salzverschwendung und andere Symptome festzustellen, die die Diagnose einschränken können.