Kongenitale adrenale hiperplasie verwys na 'n versameling genetiese afwykings wat die byniere en hul funksies in die liggaam beïnvloed. Byniere is organe wat aan die bokant van die niere gevind word en is verantwoordelik vir die produksie van sekere hormone, juis mineralokortikoïede, kortikosteroïede en androgene. Mineralokortikoïede hanteer die regulering van water en sout in die liggaam, kortikosteroïede monitor hoe die liggaam op siekte reageer, en androgene is die geslagshormone wat by mans voorkom. Wanneer die byniere nie in staat is om hierdie hormone doeltreffend te produseer nie, kan die liggaam nie behoorlik ontwikkel nie en kan dit inmeng met die ontwikkeling van die geslagsorgane. Die liggaam produseer ook ander hormone om die ontbrekende aan te vul.
Die mees algemene oorsaak van CAH is die tekort aan die 21-hidroksilase, wat die ensiem is wat help met die produksie van aldosteroon en kortisol. Hierdie tekort kan die gevolg wees van 'n geenmutasie van CYP21A, en die mate van tekort daarvan sal die erns van die toestand bepaal. Die 21-hidroksilase-tekort is verantwoordelik vir 'n meerderheid van die gevalle van CAH; meer as 90%. Daar is twee kategorieë van CAH, wat klassiek en nie-klassiek is. Met klassieke, CAH kan die toestand in die eenvoudige viriliserende vorm of die soutverloorende vorm wees. Van die twee primêre vorme is klassieke CAH die gevaarlikste, en vereis dikwels onmiddellike behandeling. CAH is ook teenwoordig in ander vorme, wat skaars is, soos 17a-hidroksilase-tekort, aangebore lipoïed-adrenale hiperplasie en 11-Beta-hidroksistoïed-dehidrogenase-tekort.
Die simptome van CAH wissel na gelang van die vorm van die toestand en die geslag van die pasiënt. By mans het 'n pasiënt wat 'n 21-hidroksilase-tekort het, normale geslagsgroei. Een van die simptome van klassieke CAH is soutvermorsing. Die toestand verwys na die onvermoë van 'n individu om water en sout te behou. Soos die liggaam hierdie twee verbindings verloor, word dit gedehidreer. Die toestand kan ook lei tot abnormale lae druk, selfs skok en hipovolemie, wat 'n lae vloei van bloedvolume is. 'n Ernstige geval van CAH kan 'n bynierkrisis tot gevolg hê, wat lei tot 'n sirkulatoriese ineenstorting. Braking, swakheid en diarree is ander tekens van ernstige CAH. 'n Baba kan ook gewigsverlies of swak gewigstoename ly.
In gevalle van ligte 21-hidroksilase-tekort, vertoon mannetjies falliese vergroting en vroeë groei van skaamhare. Die toestand veroorsaak ook dat mannetjies vinniger groei in terme van lengte, maar dan stop by ondergemiddelde standaarde. Daar is ook gevorderde skeletrypwording. Soutvermorsing is ook 'n simptoom by mans met ernstige CAH. In seldsame vorme van CAH soos 17-hidroksilase-tekort, het manlike pasiënte onreëlmatige geslagsdele. In ernstige gevalle kan mans vroulike geslagsdele hê en kan selfs as vroulik grootword, maar kan ly aan 'n gebrek aan borsontwikkeling en hipertensie. Mans met 11-hidroksilase-tekort kan soutvermorsing op drie weke oud ervaar en kan hipertensie ontwikkel.
Ernstige gevalle van klassieke CAH by vroue kan as dubbelsinnige geslagsorgane by kinderskoene manifesteer. Sommige van die abnormaliteite sluit in klitoromegalie en volledige of gedeeltelike samesmelting van die labioscrotale voue. Selfs met uitwendige geslagsorgane, alhoewel 'n wyfie steeds normale interne voortplantingsorgane het. In ligte gevalle is die simptome dieselfde as dié by mans met versnelde lineêre en skeletgroei. Adolessente vrouens met ligte CAH sal abnormale gesig- en liggaamshare groei, en onreëlmatige menstruasie ervaar. In nie-klassieke CAH kan 'n wyfie onvrugbaar wees. By 17-hidroksilase-tekort kan 'n baba abnormale vroulike eienskappe hê, maar kan nie menstrueer nie of borste ontwikkel in adolessensie. 'n Wyfie met aangebore lipoïedhiperplasie kan onvrugbaar of dood wees as gevolg van bynierkrisis.
Die VSA is een van die ontwikkelde lande wat sifting van pasgeborenes vir aangebore adrenale hiperplasie verskaf. Ligte gevalle van CAH is nie waarneembaar tydens sifting nie, maar die simptome begin hulself tydens puberteit voordoen. So 'n individu kan 'n normale lewe lei sonder behandeling. 'n Dokter kan bepaal of dit nodig is om die toestand te behandel. Sommige toetse kontroleer die genetiese mutasie wat met CAH geassosieer word. In die meeste situasies word hierdie toetse tydens swangerskap toegedien. 'n Verwagtende vrou met 'n hoë risiko om 'n baba met CAH te baar, moet akkurate toetse ondergaan. Sommige verbeeldingseksamens soos bekken-ultrasonografie en CT-skanderings kan help om CAH by adolessente te identifiseer. 'n Baba met abnormale geslagsorgane benodig noukeurige toesig om te kyk vir soutvermorsing en ander simptome wat die diagnose kan beperk.