L’iperplasia surrenale congenita si riferisce a un insieme di disturbi genetici che colpiscono le ghiandole surrenali e le loro funzioni nel corpo. Le ghiandole surrenali sono organi situati nella parte superiore dei reni e sono responsabili della produzione di alcuni ormoni, precisamente mineralcorticoidi, corticosteroidi e androgeni. I mineralcorticoidi gestiscono la regolazione dell’acqua e del sale nel corpo, i corticosteroidi monitorano il modo in cui il corpo reagisce alle malattie e gli androgeni sono gli ormoni sessuali presenti nei maschi. Quando le ghiandole surrenali non sono in grado di produrre questi ormoni in modo efficace, il corpo potrebbe non riuscire a svilupparsi correttamente e potrebbe interferire con lo sviluppo degli organi sessuali. Inoltre, il corpo produce altri ormoni per integrare quelli mancanti.
La causa più frequente della CAH è la carenza della 21-idrossilasi, che è l'enzima che aiuta nella produzione di aldosterone e cortisolo. Questa carenza può essere il risultato di una mutazione genetica del CYP21A e il suo grado di carenza determinerà la gravità della condizione. Il deficit di 21-idrossilasi rappresenta la maggior parte dei casi di CAH; oltre il 90%. Esistono due categorie di CAH, classiche e non classiche. Nella CAH classica la condizione può presentarsi nella forma virilizzante semplice o nella forma con perdita di sali. Delle due forme primarie, la CAH classica è la più pericolosa e spesso richiede un trattamento immediato. La CAH è presente anche in altre forme, che sono rare, come il deficit di 17a-idrossilasi, l'iperplasia surrenale lipoide congenita e il deficit di 11-beta-idrossisteroide deidrogenasi.
I sintomi della CAH variano a seconda della forma della condizione e del sesso del paziente. Nei maschi, un paziente con deficit di 21-idrossilasi ha una crescita genitale normale. Uno dei sintomi della CAH classica è lo spreco di sale. La condizione si riferisce all'incapacità di un individuo di trattenere acqua e sale. Quando il corpo perde questi due composti, si disidrata. La condizione può anche portare a una pressione anormalmente bassa, persino a shock e ipovolemia, che è un basso flusso di volume sanguigno. Un caso grave di CAH può provocare una crisi surrenale, che provoca un collasso circolatorio. Vomito, debolezza e diarrea sono altri segni di grave CAH. Un bambino può anche subire una perdita di peso o uno scarso aumento di peso.
Nei casi di lieve deficit di 21-idrossilasi, i maschi presentano un ingrossamento del fallo e una crescita precoce dei peli pubici. La condizione fa sì che i maschi crescano più velocemente in termini di altezza ma poi si fermino al di sotto degli standard medi. C'è anche una maturazione scheletrica avanzata. La perdita di sale è anche un sintomo nei maschi con grave CAH. Nelle forme rare di CAH, come il deficit di 17-idrossilasi, i pazienti di sesso maschile presentano genitali irregolari. Nei casi più gravi, i maschi possono avere genitali femminili e possono anche crescere come femmine, ma possono soffrire di mancato sviluppo del seno e ipertensione. I maschi con deficit di 11-idrossilasi possono sperimentare una perdita di sale a tre settimane e possono sviluppare ipertensione.
I casi gravi di CAH classica nelle femmine possono manifestarsi come organi sessuali ambigui durante l'infanzia. Alcune delle anomalie includono la clitoromegalia e la fusione completa o parziale delle pieghe labioscrotali. Anche con i genitali esterni, sebbene una femmina abbia ancora normali organi riproduttivi interni. Nei casi lievi, i sintomi sono gli stessi dei maschi con crescita lineare e scheletrica accelerata. Le donne adolescenti con CAH lieve presenteranno una crescita anomala dei peli sul viso e sul corpo e mestruazioni irregolari. Nella CAH non classica, una donna può essere sterile. Nel deficit di 17-idrossilasi, un bambino può avere tratti femminili anormali ma non avere le mestruazioni o sviluppare il seno durante l'adolescenza. Una donna con iperplasia lipidica congenita può diventare sterile o morire a causa della crisi surrenale.
Gli Stati Uniti sono tra i paesi sviluppati che forniscono lo screening neonatale per l’iperplasia surrenalica congenita. I casi lievi di CAH non sono rilevabili durante lo screening, ma i sintomi iniziano a presentarsi durante la pubertà. Un individuo del genere può vivere una vita normale senza cure. Un medico può determinare se è necessario trattare la condizione. Alcuni test controllano la mutazione genetica associata alla CAH. Nella maggior parte dei casi, questi test vengono somministrati durante la gravidanza. Una donna in attesa ad alto rischio di dare alla luce un bambino affetto da CAH deve sottoporsi a test accurati. Alcuni esami di imaging, come l’ecografia pelvica e le scansioni TC, possono aiutare a identificare la CAH negli adolescenti. Un bambino con genitali anomali richiede una stretta supervisione per verificare la perdita di sale e altri sintomi che potrebbero restringere la diagnosi.