Medfödd binjurehyperplasi hänvisar till en samling genetiska störningar som påverkar binjurarna och deras funktioner i kroppen. Binjurarna är organ som finns på toppen av njurarna och är ansvariga för produktionen av vissa hormoner, just mineralokortikoider, kortikosteroider och androgener. Mineralokortikoider hanterar regleringen av vatten och salt i kroppen, kortikosteroider övervakar hur kroppen reagerar på sjukdomar och androgener är de könshormoner som finns hos män. När binjurarna inte kan producera dessa hormoner effektivt, kan kroppen misslyckas med att utvecklas ordentligt och kan störa utvecklingen av könsorganen. Dessutom producerar kroppen andra hormoner för att komplettera de saknade.
Den vanligaste orsaken till CAH är bristen på 21 - hydroxylas, vilket är enzymet som hjälper till vid produktionen av aldosteron och kortisol. Denna brist kan vara ett resultat av en genmutation av CYP21A, och dess grad av brist kommer att avgöra tillståndets svårighetsgrad. 21-hydroxylasbristen står för en majoritet av fallet med CAH; över 90 %. Det finns två kategorier av CAH, som är klassiska och icke-klassiska. Med klassisk, CAH kan tillståndet vara i den enkla viriliserande formen eller den saltförlorande formen. Av de två primära formerna är klassisk CAH den farligaste och kräver ofta omedelbar behandling. CAH finns också i andra former, som är sällsynta såsom 17a-hydroxylasbrist, medfödd lipoid adrenal hyperplasi och 11-Beta-hydroxysteroid dehydrogenasbrist.
Symtomen på CAH varierar beroende på tillståndets form och patientens kön. Hos män har en patient som har 21-hydroxylasbrist normal genital tillväxt. Ett av symptomen på klassisk CAH är saltsvinn. Tillståndet hänvisar till en individs oförmåga att behålla vatten och salt. När kroppen förlorar dessa två föreningar, blir den uttorkad. Tillståndet kan också leda till onormalt lågt tryck, till och med chock och hypovolemi, vilket är ett lågt flöde av blodvolym. Ett allvarligt fall av CAH kan resultera i en binjurekris, vilket resulterar i en cirkulationskollaps. Kräkningar, svaghet och diarré är andra tecken på allvarlig CAH. Ett spädbarn kan också drabbas av viktminskning eller dålig viktökning.
I fall av mild 21-hydroxylasbrist uppvisar män fallisk förstoring och tidig tillväxt av könshår. Tillståndet gör också att hanarna växer snabbare när det gäller längd men stannar sedan under genomsnittet. Det finns också avancerad skelettmognad. Saltförlust är också ett symptom hos män med svår CAH. I sällsynta former av CAH, såsom 17-hydroxylasbrist, har manliga patienter oregelbundna könsorgan. I svåra fall kan män ha kvinnliga könsorgan och kan till och med växa upp som kvinnor men kan lida av bristande bröstutveckling och högt blodtryck. Hanar med 11-hydroxylasbrist kan uppleva saltsvinn vid tre veckors ålder och kan utveckla hypertoni.
Allvarliga fall av klassisk CAH hos kvinnor kan visa sig som tvetydiga könsorgan i spädbarnsåldern. Några av abnormiteterna inkluderar klitoromegali och fullständig eller partiell sammansmältning av de labioscrotala vecken. Även med yttre könsorgan, även om en hona fortfarande har normala inre reproduktionsorgan. I lindriga fall är symtomen desamma som hos män med accelererad linjär tillväxt och skeletttillväxt. Tonåriga kvinnor med mild CAH kommer att uppleva onormal ansikts- och kroppshårväxt och oregelbunden mens. I icke-klassisk CAH kan en hona vara infertil. Vid 17-hydroxylasbrist kan ett spädbarn ha onormala kvinnliga egenskaper men misslyckas med att menstruera eller utveckla bröst i tonåren. En kvinna med medfödd lipoidhyperplasi kan hamna infertil eller död på grund av binjurekris.
USA är bland de utvecklade länderna som gör screening av nyfödda för medfödd binjurehyperplasi. Milda fall av CAH kan inte upptäckas under screening, men symtomen börjar visa sig under puberteten. En sådan individ kan leva ett normalt liv utan behandling. En läkare kan avgöra om det finns ett behov av att behandla tillståndet. Vissa tester kontrollerar den genetiska mutationen associerad med CAH. I de flesta situationer administreras dessa tester under graviditeten. En blivande kvinna med hög risk att föda ett barn med CAH måste genomgå noggranna tester. Vissa föreställningsundersökningar som ultraljud i bäckenet och datortomografi kan hjälpa till att identifiera CAH hos ungdomar. Ett spädbarn med onormala könsorgan kräver noggrann övervakning för att kontrollera saltsvinn och andra symtom som kan begränsa diagnosen.