L'hyperplasie surrénale congénitale fait référence à un ensemble de troubles génétiques qui affectent les glandes surrénales et leurs fonctions dans le corps. Les glandes surrénales sont des organes situés au sommet des reins et sont responsables de la production de certaines hormones, notamment les minéralocorticoïdes, les corticostéroïdes et les androgènes. Les minéralocorticoïdes assurent la régulation de l'eau et du sel dans le corps, les corticostéroïdes surveillent la réaction du corps à la maladie et les androgènes sont les hormones sexuelles présentes chez les hommes. Lorsque les glandes surrénales ne sont pas capables de produire efficacement ces hormones, le corps peut ne pas se développer correctement et interférer avec le développement des organes sexuels. De plus, le corps produit d’autres hormones pour compléter celles qui manquent.
La cause la plus fréquente de CAH est le déficit de la 21-hydroxylase, qui est l'enzyme qui contribue à la production d'aldostérone et de cortisol. Cette carence peut être le résultat d’une mutation génétique du CYP21A, et son degré de pénurie déterminera la gravité de la maladie. Le déficit en 21-hydroxylase représente la majorité des cas de CAH ; plus de 90 %. Il existe deux catégories de CAH, classiques et non classiques. Avec le CAH classique, la condition peut être sous la forme virilisante simple ou sous la forme perdante en sel. Parmi les deux formes principales, la CAH classique est la plus dangereuse et nécessite souvent un traitement immédiat. Le CAH est également présent sous d’autres formes rares, telles que le déficit en 17a-hydroxylase, l’hyperplasie congénitale des surrénales lipoïdes et le déficit en 11-Bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase.
Les symptômes du CAH varient en fonction de la forme de la maladie et du sexe du patient. Chez les hommes, un patient déficient en 21-hydroxylase a une croissance génitale normale. L’un des symptômes du CAH classique est le gaspillage de sel. La condition fait référence à l’incapacité d’un individu à retenir l’eau et le sel. À mesure que le corps perd ces deux composés, il se déshydrate. Cette condition peut également entraîner une pression anormalement basse, voire un choc et une hypovolémie, qui correspond à un faible débit sanguin. Un cas grave de CAH peut entraîner une crise surrénalienne, entraînant un collapsus circulatoire. Les vomissements, la faiblesse et la diarrhée sont d’autres signes d’une CAH grave. Un nourrisson peut également subir une perte de poids ou une faible prise de poids.
En cas de léger déficit en 21-hydroxylase, les hommes présentent une hypertrophie phallique et une croissance précoce des poils pubiens. Cette condition amène également les mâles à croître plus rapidement en termes de taille, mais s'arrête ensuite à des niveaux inférieurs à la moyenne. Il existe également une maturation squelettique avancée. La perte de sel est également un symptôme chez les hommes atteints d’ACS sévère. Dans les formes rares de CAH telles que le déficit en 17-hydroxylase, les patients de sexe masculin ont des organes génitaux irréguliers. Dans les cas graves, les hommes peuvent avoir des organes génitaux féminins et peuvent même grandir comme des femmes, mais peuvent souffrir d'un manque de développement mammaire et d'hypertension. Les hommes présentant un déficit en 11-hydroxylase peuvent souffrir d’une perte de sel à l’âge de trois semaines et développer une hypertension.
Les cas graves de CAH classique chez les femmes peuvent se manifester par des organes sexuels ambigus dès la petite enfance. Certaines des anomalies incluent la clitorimégalie et la fusion complète ou partielle des plis labioscrotaux. Même avec des organes génitaux externes, la femme possède toujours des organes reproducteurs internes normaux. Dans les cas bénins, les symptômes sont les mêmes que ceux des hommes présentant une croissance linéaire et squelettique accélérée. Les adolescentes atteintes d'une CAH légère connaîtront une croissance anormale des poils du visage et du corps et des règles irrégulières. Dans le CAH non classique, une femme peut être stérile. En cas de déficit en 17-hydroxylase, un nourrisson peut présenter des traits féminins anormaux mais ne pas avoir ses règles ni développer de seins à l'adolescence. Une femme atteinte d'hyperplasie lipoïde congénitale peut devenir stérile ou mourir en raison d'une crise surrénalienne.
Les États-Unis font partie des pays développés qui proposent un dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales chez les nouveau-nés. Les cas bénins de CAH ne sont pas détectables lors du dépistage, mais les symptômes commencent à se présenter au cours de la puberté. Une telle personne peut vivre une vie normale sans traitement. Un médecin peut déterminer s’il est nécessaire de traiter la maladie. Certains tests vérifient la mutation génétique associée au CAH. Dans la plupart des situations, ces tests sont administrés pendant la grossesse. Une femme enceinte présentant un risque élevé d’accoucher avec une CAH doit subir des tests précis. Certains examens d'imagination tels que l'échographie pelvienne et la tomodensitométrie peuvent aider à identifier les CAH chez les adolescents. Un nourrisson présentant des organes génitaux anormaux nécessite une surveillance étroite pour vérifier la présence d'un gaspillage de sel et d'autres symptômes susceptibles d'affiner le diagnostic.