Wrodzony przerost nadnerczy odnosi się do zbioru zaburzeń genetycznych, które wpływają na nadnercza i ich funkcje w organizmie. Nadnercza to narządy znajdujące się w górnej części nerek i odpowiedzialne za produkcję niektórych hormonów, a konkretnie mineralokortykoidów, kortykosteroidów i androgenów. Mineralokortykoidy regulują gospodarkę wodno-solną w organizmie, kortykosteroidy monitorują reakcję organizmu na chorobę, a androgeny to hormony płciowe występujące u mężczyzn. Kiedy nadnercza nie są w stanie skutecznie wytwarzać tych hormonów, organizm może nie rozwijać się prawidłowo i może zakłócać rozwój narządów płciowych. Organizm produkuje także inne hormony, które uzupełniają brakujące.
Najczęstszą przyczyną WNP jest niedobór 21-hydroksylazy, czyli enzymu pomagającego w produkcji aldosteronu i kortyzolu. Niedobór ten może być wynikiem mutacji genu CYP21A, a stopień jego niedoboru będzie determinował ciężkość stanu. W większości przypadków WNP odpowiada za niedobór 21-hydroksylazy; ponad 90%. Istnieją dwie kategorie CAH, klasyczne i nieklasyczne. W przypadku klasycznej postaci CAH schorzenie może mieć prostą postać wirylizującą lub postać powodującą utratę soli. Z dwóch podstawowych postaci klasyczna WNP jest najniebezpieczniejsza i często wymaga natychmiastowego leczenia. CAH występuje także w innych rzadkich postaciach, takich jak niedobór 17a-hydroksylazy, wrodzony lipidowy przerost nadnerczy i niedobór dehydrogenazy 11-beta-hydroksysteroidowej.
Objawy CAH różnią się w zależności od postaci choroby i płci pacjenta. U mężczyzn pacjent z niedoborem 21-hydroksylazy ma prawidłowy wzrost narządów płciowych. Jednym z objawów klasycznego WNP jest utrata soli. Stan ten odnosi się do niezdolności danej osoby do zatrzymywania wody i soli. Gdy organizm traci te dwa związki, następuje odwodnienie. Stan ten może również prowadzić do nienormalnie niskiego ciśnienia, a nawet wstrząsu i hipowolemii, czyli niskiego przepływu krwi. Ciężki przypadek WNP może skutkować przełomem nadnerczowym, co skutkuje zapaścią krążeniową. Wymioty, osłabienie i biegunka są innymi objawami ciężkiego CAH. Niemowlę może również doświadczyć utraty wagi lub słabego przyrostu masy ciała.
W przypadku łagodnego niedoboru 21-hydroksylazy u mężczyzn występuje falliczne powiększenie i wczesny wzrost włosów łonowych. Choroba powoduje również, że samce rosną szybciej, ale następnie zatrzymują się poniżej przeciętnych standardów. Następuje również zaawansowane dojrzewanie szkieletu. U mężczyzn z ciężkim WNP objawem jest także utrata soli. W rzadkich postaciach WNP, takich jak niedobór 17-hydroksylazy, mężczyźni mają nieregularne narządy płciowe. W ciężkich przypadkach mężczyźni mogą mieć żeńskie narządy płciowe i mogą nawet wyrosnąć na kobiety, ale mogą cierpieć na brak rozwoju piersi i nadciśnienie. U samców z niedoborem 11-hydroksylazy w wieku trzech tygodni może wystąpić utrata soli i może rozwinąć się nadciśnienie.
Ciężkie przypadki klasycznej WNP u kobiet mogą objawiać się niejednoznacznością narządów płciowych w okresie niemowlęcym. Niektóre z nieprawidłowości obejmują powiększenie łechtaczki i całkowite lub częściowe zespolenie fałdów wargowo-mosznowych. Nawet w przypadku zewnętrznych narządów płciowych, chociaż kobieta nadal ma normalne wewnętrzne narządy rozrodcze. W łagodnych przypadkach objawy są takie same jak u mężczyzn z przyspieszonym wzrostem liniowym i szkieletowym. U nastolatek z łagodną postacią CAH wystąpi nieprawidłowy wzrost włosów na twarzy i ciele oraz nieregularne miesiączki. W nieklasycznej postaci CAH kobieta może być niepłodna. W przypadku niedoboru 17-hydroksylazy niemowlę może mieć nieprawidłowe cechy kobiece, ale nie miesiączkować ani nie rozwijać piersi w okresie dojrzewania. Kobieta z wrodzonym rozrostem lipidowym może stać się bezpłodna lub umrzeć z powodu kryzysu nadnerczowego.
Stany Zjednoczone należą do krajów rozwiniętych, które zapewniają badania przesiewowe noworodków pod kątem wrodzonego przerostu nadnerczy. Łagodne przypadki WNP nie są wykrywalne podczas badań przesiewowych, ale objawy zaczynają pojawiać się w okresie dojrzewania. Taka osoba może żyć normalnie bez leczenia. Lekarz może określić, czy istnieje potrzeba leczenia schorzenia. Niektóre testy sprawdzają mutację genetyczną związaną z CAH. W większości sytuacji badania te przeprowadza się w czasie ciąży. Kobieta w ciąży obciążona wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z WNP musi przejść dokładne badania. Niektóre badania obrazowe, takie jak USG miednicy i tomografia komputerowa, mogą pomóc w identyfikacji WNP u nastolatków. Niemowlę z nieprawidłowymi narządami płciowymi wymaga ścisłego nadzoru w celu sprawdzenia, czy nie występuje utrata soli i inne objawy, które mogą zawęzić diagnozę.