Вроджена гіперплазія надниркових залоз відноситься до сукупності генетичних розладів, які впливають на надниркові залози та їх функції в організмі. Надниркові залози - це органи, розташовані у верхній частині нирок і відповідають за вироблення певних гормонів, а саме мінералокортикоїдів, кортикостероїдів та андрогенів. Мінералокортикоїди регулюють воду та сіль в організмі, кортикостероїди контролюють реакцію організму на хворобу, а андрогени є статевими гормонами чоловіків. Коли надниркові залози не здатні ефективно виробляти ці гормони, організм може не розвиватися належним чином і може перешкоджати розвитку статевих органів. Крім того, організм виробляє інші гормони, щоб заповнити відсутні.
Найпоширенішою причиною ХАГ є дефіцит 21-гідроксилази, яка є ферментом, який сприяє виробленню альдостерону та кортизолу. Цей дефіцит може бути наслідком мутації гена CYP21A, і ступінь його дефіциту визначатиме тяжкість стану. Дефіцит 21-гідроксилази є причиною більшості випадків CAH; понад 90%. Є дві категорії CAH, які є класичними та некласичними. При класичному CAH стан може бути у формі простої вірилізації або форми втрати солі. З двох первинних форм класична ХАГ є найнебезпечнішою і часто вимагає негайного лікування. ХАГ також присутній в інших формах, які зустрічаються рідко, наприклад, дефіцит 17а-гідроксилази, вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз і дефіцит 11-бета-гідроксистероїддегідрогенази.
Симптоми ХАГ варіюються залежно від форми захворювання та статі пацієнта. У чоловіків пацієнти з дефіцитом 21-гідроксилази мають нормальний ріст геніталій. Одним із симптомів класичної ХАГ є втрата солі. Цей стан означає нездатність людини утримувати воду та сіль. Оскільки організм втрачає ці дві сполуки, він зневоднюється. Цей стан також може призвести до аномально низького тиску, навіть до шоку та гіповолемії, тобто низького кровотоку. Важкий випадок CAH може призвести до надниркової кризи, що призводить до колапсу кровообігу. Блювота, слабкість і діарея є іншими ознаками важкої ХАГ. Немовля також може страждати від втрати ваги або поганого набору ваги.
У випадках легкого дефіциту 21-гідроксилази у чоловіків спостерігаються фалічні збільшення та ранній ріст лобкового волосся. Стан також призводить до того, що самці швидше ростуть у висоті, але потім зупиняються на рівні нижче середнього. Також спостерігається прогресивне дозрівання скелета. Витрата солі також є симптомом у чоловіків із тяжкою ХАГ. При рідкісних формах ХАГ, таких як дефіцит 17-гідроксилази, пацієнти чоловічої статі мають неправильну форму статевих органів. У важких випадках самці можуть мати жіночі статеві органи і навіть вирости самками, але можуть страждати від недостатнього розвитку грудей і гіпертонії. Самці з дефіцитом 11-гідроксилази можуть відчувати втрату солі у віці трьох тижнів і можуть розвинути гіпертензію.
Важкі випадки класичної CAH у жінок можуть проявлятися неоднозначними статевими органами в дитинстві. Деякі з аномалій включають кліторомегалію та повне або часткове зрощення лабіоскротальних складок. Навіть із зовнішніми статевими органами, хоча у самки все ще є нормальні внутрішні репродуктивні органи. У легких випадках симптоми такі ж, як і у чоловіків з прискореним лінійним і скелетним ростом. У дівчат-підлітків із легкою формою ХАГ спостерігатимуться ненормальний ріст волосся на обличчі та тілі та нерегулярні менструації. При некласичному CAH жінка може бути безплідною. При дефіциті 17-гідроксилази немовля може мати аномальні жіночі риси, але в підлітковому віці не мати менструації або грудей. Жінка з вродженою ліпоїдною гіперплазією може закінчитися безпліддям або померти через наднирковий криз.
США належать до розвинутих країн, які проводять скринінг новонароджених на вроджену гіперплазію надниркових залоз. Легкі випадки ХАГ не виявляються під час скринінгу, але симптоми починають проявлятися в період статевого дозрівання. Така людина може жити нормальним життям без лікування. Лікар може визначити, чи є потреба в лікуванні захворювання. Деякі тести перевіряють генетичну мутацію, пов’язану з CAH. У більшості випадків ці тести призначаються під час вагітності. Вагітній жінці з високим ризиком народження дитини з ХАГ необхідно пройти точні аналізи. Деякі візуалізаційні обстеження, такі як ультразвукове дослідження тазових органів і комп’ютерна томографія, можуть допомогти виявити ХАГ у підлітків. Немовля з аномальними статевими органами потребує ретельного спостереження, щоб перевірити втрату солі та інші симптоми, які можуть звузити діагноз.