Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой совокупность генетических нарушений, которые влияют на надпочечники и их функции в организме. Надпочечники — это органы, расположенные в верхней части почек и отвечающие за выработку определенных гормонов, а именно минералокортикоидов, кортикостероидов и андрогенов. Минералокортикоиды регулируют уровень воды и соли в организме, кортикостероиды контролируют реакцию организма на болезни, а андрогены — это половые гормоны, обнаруженные у мужчин. Когда надпочечники не способны эффективно вырабатывать эти гормоны, организм может не развиваться должным образом и может препятствовать развитию половых органов. Кроме того, организм вырабатывает другие гормоны, восполняющие недостающие.
Наиболее частой причиной ХАГ является дефицит 21-гидроксилазы, фермента, способствующего выработке альдостерона и кортизола. Этот дефицит может быть результатом мутации гена CYP21A, и степень его нехватки будет определять тяжесть состояния. Дефицит 21-гидроксилазы является причиной большинства случаев ВГКН; более 90%. Существует две категории ВГК:** классические и неклассические. При классической ХАГ состояние может протекать в простой вирилизирующей форме или в солетеряющей форме. Из двух первичных форм классическая ВГК является наиболее опасной и часто требует немедленного лечения. ВГК также присутствует в других формах, которые встречаются редко, таких как дефицит 17а-гидроксилазы, врожденная липоидная гиперплазия надпочечников и дефицит 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Симптомы ХАГ варьируются в зависимости от формы заболевания и пола пациента. У мужчин пациенты с дефицитом 21-гидроксилазы имеют нормальный рост половых органов. Одним из симптомов классической ВГКН является потеря соли. Это состояние означает неспособность человека удерживать воду и соль. Когда организм теряет эти два соединения, он обезвоживается. Это состояние также может привести к аномально низкому давлению, даже к шоку и гиповолемии, то есть к низкому объему кровотока. Тяжелый случай ХАГ может привести к надпочечниковому кризу, который приводит к циркуляторному коллапсу. Рвота, слабость и диарея являются другими признаками тяжелой ХАГ. Младенец также может страдать от потери веса или плохого набора веса.
В случаях умеренного дефицита 21-гидроксилазы у мужчин наблюдается увеличение фаллоса и ранний рост лобковых волос. Это заболевание также приводит к тому, что мужчины растут быстрее в росте, но затем останавливаются на уровне ниже среднего. Также происходит ускоренное созревание скелета. Потеря соли также является симптомом у мужчин с тяжелой ХАГ. При редких формах ХАГ, таких как дефицит 17-гидроксилазы, у пациентов мужского пола наблюдаются нерегулярные гениталии. В тяжелых случаях у мужчин могут быть женские гениталии, и они могут даже вырасти как женщины, но могут страдать от недостаточного развития молочных желез и гипертонии. У самцов с дефицитом 11-гидроксилазы в возрасте трех недель может наблюдаться потеря соли, и у них может развиться гипертония.
Тяжелые случаи классической ВГК у женщин могут проявляться в виде неоднозначного изменения половых органов в младенчестве. Некоторые из аномалий включают клиторомегалию и полное или частичное сращение губно-мошоночных складок. Даже с наружными половыми органами, хотя внутренние репродуктивные органы у самки остаются нормальными. В легких случаях симптомы такие же, как у мужчин с ускоренным линейным и скелетным ростом. У женщин-подростков с легкой формой ВГК наблюдаются аномальный рост волос на лице и теле, а также нерегулярные менструации. При неклассической ВГКН женщина может быть бесплодной. При дефиците 17-гидроксилазы у младенца могут наблюдаться аномальные женские черты, но в подростковом возрасте не наступает менструация или не развивается грудь. Женщина с врожденной липоидной гиперплазией может оказаться бесплодной или умереть из-за криза надпочечников.
США входят в число развитых стран, проводящих скрининг новорожденных на врожденную гиперплазию надпочечников. Легкие случаи ХАГ не выявляются при скрининге, но симптомы начинают проявляться в период полового созревания. Такой человек может жить нормальной жизнью без лечения. Врач может определить, есть ли необходимость в лечении этого заболевания. Некоторые тесты проверяют генетическую мутацию, связанную с ВГКН. В большинстве случаев эти тесты проводятся во время беременности. Беременной женщине с высоким риском рождения ребенка с ВГКН необходимо пройти точные анализы. Некоторые визуализирующие исследования, такие как УЗИ органов малого таза и компьютерная томография, могут помочь выявить ВГК у подростков. Младенец с аномальными гениталиями требует тщательного наблюдения для проверки на потерю соли и другие симптомы, которые могут сузить диагноз.