先天性副腎過形成とは、体内の副腎とその機能に影響を与える一連の遺伝性疾患を指します。 副腎は腎臓の上部にある器官で、特定のホルモン、正確にはミネラルコルチコイド、コルチコステロイド、アンドロゲンの生産を担っています。 ミネラルコルチコイドは体内の水分と塩分の調節を行い、コルチコステロイドは身体が病気にどのように反応するかを監視し、アンドロゲンは男性に見られる性ホルモンです。 副腎がこれらのホルモンを効果的に生成できない場合、体が適切に発育できず、性器の発達が妨げられる可能性があります。 また、体は不足しているホルモンを補うために他のホルモンも生成します。
CAH の最も一般的な原因は、アルドステロンとコルチゾールの生成を助ける酵素である 21 - ヒドロキシラーゼの欠損です。 この欠乏は CYP21A の遺伝子変異の結果である可能性があり、その欠乏の程度によって症状の重症度が決まります。 21-ヒドロキシラーゼ欠損症は CAH の症例の大部分を占めます。 90％以上。 CAH には、古典的と非古典的な 2 つのカテゴリがあります。 古典的な CAH では、症状は単純な男性化型または塩分喪失型になる可能性があります。 2 つの主要な形態のうち、古典的 CAH が最も危険であり、多くの場合、即時の治療が必要です。 CAHは、17a-ヒドロキシラーゼ欠損症、先天性リポイド副腎過形成、11-ベータ-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症など、まれな他の形態でも存在します。
CAH の症状は、症状の形態と患者の性別によって異なります。 男性の場合、21-ヒドロキシラーゼ欠損症の患者の生殖器の成長は正常です。 古典的 CAH の症状の 1 つは塩分の浪費です。 この状態は、個人が水分と塩分を保持できないことを指します。 体がこれら 2 つの化合物を失うと、脱水状態になります。 この状態は、異常な低血圧、さらにはショックや血液量の減少である血液量減少を引き起こす可能性もあります。 CAH が重度の場合は、副腎クリーゼを引き起こし、循環不全を引き起こす可能性があります。 嘔吐、衰弱、下痢も重度の CAH の兆候です。 乳児は体重減少や体重増加不良に悩まされることもあります。
軽度の 21-ヒドロキシラーゼ欠損症の場合、男性は男根の肥大と陰毛の早期成長を示します。 また、この病気により、男性の身長はより速く成長しますが、その後、平均基準以下で成長が止まります。 骨格の成熟も進んでいます。 塩分の消耗は、重度の CAH の男性の症状でもあります。 17-ヒドロキシラーゼ欠損症などのまれな形態の CAH では、男性患者の生殖器が不規則になります。 重症の場合、男性は女性の生殖器を持ち、女性として成長することもありますが、乳房の発育不全や高血圧に悩まされることがあります。 11-ヒドロキシラーゼ欠損症の雄は、生後3週間で塩分の消耗を経験し、高血圧を発症する可能性があります。
女性における古典的 CAH の重症例は、乳児期にあいまいな性器として現れることがあります。 異常の中には、陰核肥大や陰唇のひだの完全または部分的癒合などがあります。 外性器があっても、女性にはまだ正常な内部生殖器官があります。 軽度の場合、症状は男性の場合と同じで、線形および骨格の成長が促進されます。 軽度の CAH を患う思春期の女性は、顔面および体毛の異常な成長、および月経不順を経験します。 非古典的 CAH では、女性が不妊である可能性があります。 17-ヒドロキシラーゼ欠損症では、乳児は異常な女性の形質を持っていますが、月経がなかったり、思春期に乳房が発育しなかったりすることがあります。 先天性リポイド過形成の女性は、副腎クリーゼにより不妊または死亡する可能性があります。
米国は、新生児の先天性副腎過形成のスクリーニングを提供している先進国の一つです。 CAH の軽度の症例はスクリーニングでは検出できませんが、症状は思春期に現れ始めます。 このような人は治療を受けなくても通常の生活を送ることができます。 医師はその状態を治療する必要があるかどうかを判断できます。 一部の検査では、CAH に関連する遺伝子変異をチェックします。 ほとんどの場合、これらの検査は妊娠中に実施されます。 CAHで赤ちゃんを出産するリスクが高い妊婦は、正確な検査を受ける必要があります。 骨盤超音波検査やCTスキャンなどのいくつかの画像検査は、青年期のCAHを特定するのに役立ちます。 生殖器に異常のある乳児には、診断を絞り込む可能性のある塩分の消耗やその他の症状がないかを確認するため、綿密な監督が必要です。