先天性腎上腺增生症是指影響腎上腺及其在體內功能的遺傳性疾病的集合。 腎上腺是位於腎臟頂部的器官，負責產生某些激素，確切地說是鹽皮質激素、皮質類固醇和雄性激素。 鹽皮質激素負責調節體內的水和鹽，皮質類固醇負責監測身體對疾病的反應，雄性激素是男性體內發現的性激素。 當腎上腺無法有效產生這些荷爾蒙時，身體可能無法正常發育，並可能幹擾性器官的發育。 此外，身體也會產生其他荷爾蒙來補充缺失的荷爾蒙。
CAH 最常見的原因是缺乏 21-羥化酶，這種酵素有助於產生醛固酮和皮質醇。 這種缺陷可能是 CYP21A 基因突變造成的，其缺陷程度將決定病情的嚴重程度。 21-羥化酶缺乏症佔 CAH 病例的大部分； 超過90%。 CAH有兩類，即經典型和非經典型。 對於經典的CAH，病情可以是簡單的男性化形式或失鹽形式。 在兩種主要形式中，經典 CAH 是最危險的，通常需要立即治療。 CAH也以其他形式存在，但較為罕見，如17a-羥化酶缺乏症、先天性類脂性腎上腺增生症和11-β-羥基類固醇去氫酶缺乏症。
CAH 的症狀會根據病情的形式和患者的性別而有所不同。 在男性中，21-羥化酶缺陷的患者的生殖器生長正常。 典型 CAH 的症狀之一是鹽分消耗。 此病症是指個體無法保留水分和鹽分。 當身體失去這兩種化合物時，就會脫水。 這種情況也會導致異常低血壓，甚至休克和低血容量（即血流量低）。 嚴重的 CAH 病例可能會導致腎上腺危象，進而導致循環衰竭。 嘔吐、虛弱和腹瀉是嚴重 CAH 的其他症狀。 嬰兒也可能體重減輕或體重增加緩慢。
在輕度 21-羥化酶缺乏的情況下，男性會出現陰莖增大和陰毛過早生長的情況。 這種情況也會導致男性身高增長更快，但隨後會停止在平均標準以下。 骨骼也有提早成熟。 鹽浪費也是患有嚴重 CAH 的男性的症狀。 在罕見的 CAH 中，例如 17-羥化酶缺乏症，男性患者的生殖器不規則。 在嚴重的情況下，男性可能有女性生殖器，甚至可能長大後像女性，但可能患有乳房發育不足和高血壓。 患有 11-羥化酶缺乏症的雄性可能會在三週大時出現鹽消耗，並可能發展為高血壓。
女性典型 CAH 的嚴重病例可表現為嬰兒期性器官不明確。 一些異常包括陰蒂肥大和陰唇皺襞完全或部分融合。 即使有外生殖器，女性仍有正常的內生殖器官。 在輕度病例中，症狀與男性的症狀相同，但線性和骨骼生長加速。 患有輕度 CAH 的青春期女性會出現臉部和身體毛髮生長異常以及月經不規則的情況。 在非經典 CAH 中，女性可能不孕。 在 17-羥化酶缺乏症中，嬰兒可能具有異常的女性特徵，但在青春期無法月經或乳房發育。 患有先天性類脂增生的女性可能會因腎上腺危象而導致不孕或死亡。
美國是提供新生兒先天性腎上腺增生篩檢的已開發國家之一。 輕度 CAH 病例在篩檢期間無法檢測到，但症狀在青春期開始出現。 這樣的人無需治療即可過正常生活。 醫生可以確定是否需要治療該病症。 一些測試檢查與 CAH 相關的基因突變。 在大多數情況下，這些測試是在懷孕期間進行的。 產下 CAH 嬰兒的高風險孕婦需要接受準確的檢查。 骨盆超音波檢查和 CT 掃描等一些想像檢查可以幫助識別青少年 CAH。 生殖器異常的嬰兒需要密切監督，以檢查是否有鹽浪費和其他可能縮小診斷範圍的症狀。